甘松(Nardostachys jatamansi)染色体水平基因组解析揭示倍半萜生物合成机制及忍冬科进化新见解

《Phytochemistry》推荐：本研究首次完成濒危药用植物甘松(Nardostachys jatamansi)染色体水平基因组(2.88 Gb，scaffold N50 40.09 Mb)，通过Hi-C技术锚定98.53%序列至78条假染色体，揭示其含174,054个功能注释基因及73.82%转座元件。特别发现3A染色体末端的TPS基因簇与倍半萜合成相关，为解析其药用成分合成机制及忍冬科进化提供关键资源。

　　

在喜马拉雅山脉海拔3000-5000米的亚高山地带，生长着一种被誉为"植物黄金"的濒危药用植物——甘松(Nardostachys jatamansi)。这种忍冬科植物不仅被记载于《圣经》和《古兰经》，更在唐代《本草拾遗》中就有药用记录。其根茎提取物对心脏病、癫痫等数十种疾病具有疗效，年消耗量高达500-1000吨。然而由于过度采挖和生长环境恶劣，甘松已被IUCN列为极危物种。更棘手的是，这个单型属植物缺乏基因组数据，导致其倍半萜类活性成分（如nardosinone）的生物合成机制成为未解之谜。

西南民族大学的研究团队通过PacBio Revio平台的高保真(HiFi)测序、NovaSeq 6000平台的Hi-C技术，结合Illumina短读长测序，首次构建了甘松染色体水平基因组。研究采用k-mer分析估算基因组大小，利用Hi-C数据辅助组装，通过BUSCO评估完整性，并运用多种数据库进行基因功能注释。

染色体和基因组大小
细胞遗传学分析确认甘松为78条染色体的六倍体物种(2n=78)。基因组大小为2.88 Gb，scaffold N50达40.09 Mb，其中98.53%序列成功锚定至78条假染色体。

讨论
比较基因组学支持APG IV分类系统将甘松归入忍冬科。研究发现3A染色体末端存在TPS（萜烯合成酶）基因簇，该区域与倍半萜生物合成密切相关。基因组中73.82%为转座元件(TEs)，174,054个蛋白编码基因中93.62%获得功能注释。

结论
该研究不仅为忍冬科进化研究提供新见解，更通过鉴定TPS基因簇揭示了甘松药用成分合成的遗传基础。基因组数据将助力这一濒危物种的保护和可持续利用。

这项发表于《Phytochemistry》的研究，由西南民族大学张少山团队主导，获得国家自然科学基金(32401299)等资助。数据已存储于CNGB数据库(CNP0006696)和NCBI(PRJNA858921)，为后续研究提供了宝贵资源。