基于23基因风险评分的黏液性结直肠癌分子特征精准预后及治疗策略研究

黏液性结直肠癌(MuC)因分子特征独特且化疗耐药性强，亟需精准生物标志物。研究人员通过分析259例样本的基因表达与突变数据，开发出23基因风险评分(MuC-RS)，在1157例独立队列中验证其预后价值(HR=1.72, P<0.001)。该评分可区分高危(MuC-H)与低危(MuC-L)患者，揭示MuC-L患者对免疫检查点抑制剂(ICIs)更敏感，为个体化治疗提供新依据。

　　

黏液性腺癌(Mucinous adenocarcinoma, MuC)作为结直肠癌(CRC)的特殊亚型，展现出与普通腺癌(Non-mucinous adenocarcinoma, NMuC)截然不同的分子特征——不仅成纤维细胞相关基因异常活跃，上皮间质转化(Epithelial-Mesenchymal Transition, EMT)和黏蛋白糖基化通路也显著上调。面对传统化疗在II期患者中的疗效瓶颈，科学家们通过深度解析259例CRC样本的基因组图谱，精心设计出23基因风险评分(MuC-Risk Score, MuC-RS)。

这项利器在1157例跨中心队列中展现出惊人预测力：多因素分析显示，MuC-RS高分患者(MuC-H)的复发风险飙升至低分组(MuC-L)的1.72倍(95% CI=1.31–2.25)。更有趣的是，看似矛盾的临床现象被揭开——常规化疗效果欠佳的II期MuC-L患者，却因更高的肿瘤突变负荷(Tumor Mutation Burden, TMB)和活跃的免疫微环境，成为免疫检查点抑制剂(Immune Checkpoint Inhibitors, ICIs)的潜在受益者。这项研究不仅为CRC分子分型树立新标准，更开辟了"评分指导治疗"的精准医学新路径。