高危细胞遗传学对复发/难治性多发性骨髓瘤患者疗效及预后的影响：随机对照试验的系统评价与荟萃分析

来自全球的研究人员针对高危细胞遗传学在复发/难治性多发性骨髓瘤(RRMM)中的临床意义展开系统研究。通过荟萃分析28项随机对照试验，发现t(4;14)、t(14;16)和17p缺失等高危标志虽在新诊断患者中提示预后不良，但在RRMM中未显著影响治疗疗效（PFS/OS）。其中抗BCMA疗法可能使高危患者PFS事件风险降低18%，但未达统计学显著性。该研究为RRMM精准分层提供新证据，强调需开发更有效的复发风险评估工具。

　　

当多发性骨髓瘤(MM)患者遭遇复发或耐药(RRMM)时，那些携带t(4;14)易位、t(14;16)易位或17号染色体短臂缺失(del(17p))等"高危"标签的细胞遗传学异常者，是否注定疗效更差？这项覆盖28项随机对照试验的荟萃分析给出了颠覆性答案。

尽管这些遗传变异在新诊断MM中堪称"预后杀手"，但在RRMM战场中，它们竟未显著削弱治疗武器的威力——无论是无进展生存期(PFS)还是总生存期(OS)，高危组与标准风险组都打得难分高下。有趣的是，使用靶向B细胞成熟抗原(抗BCMA)的精准导弹时，高危患者反而展现出18%的PFS事件风险下降趋势，可惜数据波动幅度像过山车般未能站稳统计学高地。

细分遗传变异类型时，del(17p)这个"坏分子"对疗效的影响稍显突出，但终究未能突破显著性壁垒。这些发现如同给临床医生递上一份免责声明：RRMM患者的治疗反应，或许不该被初诊时的遗传标签简单定论。不过研究者也敲响警钟——当前的风险分层体系在复发场景下可能"失灵"，亟需开发更敏锐的分子探针来捕捉疾病复发的真实面目。