维生素D受体基因FokI多态性与2型糖尿病肾病的关联性研究：埃及人群遗传风险及25(OH)D阈值预测价值

埃及研究人员针对2型糖尿病(T2DM)患者中维生素D(Vit D)缺乏与维生素D受体(VDR)基因FokI多态性对糖尿病肾病(DN)的影响展开研究。通过分析89例35岁以上受试者发现，携带TT基因型者血清25(OH)D水平显著低于CT/CC型(P<0.05)，且25(OH)D≤25 ng/mL时对DN预测准确率达97%。该研究为埃及T2DM人群的DN遗传风险评估提供了关键标志物。

　　

这项探索性研究揭示了维生素D代谢通路中的关键遗传标记——维生素D受体(VDR)基因FokI多态性与2型糖尿病(T2DM)患者肾脏并发症的密切关联。研究团队对埃及89名35岁以上受试者进行分层分析，包括健康对照组(I组)、无肾病T2DM组(II组)以及伴糖尿病肾病(DN)的T2DM组(III组，进一步细分为微量白蛋白尿IIIA组和大量白蛋白尿IIIB组)。

数据显示，血清25-羟基维生素D(25(OH)D)水平与肾功能指标(血肌酐、尿素氮)、糖代谢指标(糖化血红蛋白HbA1c)及尿白蛋白/肌酐比值(ACR)显著相关。特别值得注意的是，大量蛋白尿患者(IIIB组)的25(OH)D水平较其他组别明显降低(P=0.001)，而携带TT基因型的个体其25(OH)D浓度显著低于CT/CC基因型携带者(P<0.05)。

研究首次提出25(OH)D≤25 ng/mL可作为DN预测的黄金截断值，其敏感性(93%)、特异性(87%)及总体准确率(97%)展现出优异的临床判别效能。这些发现不仅证实VDR基因TT基因型是埃及T2DM人群发生DN的独立遗传风险因素，更为早期筛查高风险个体提供了兼具科学性和实用性的生物标志物组合策略。