日本儿童炎症性肠病诊断指南专家共识：基于国际标准与本土实践的整合与创新

本文针对日本缺乏正式儿童炎症性肠病(IBD)诊断指南的现状，由日本国立儿童健康与发展中心等15家机构联合制定专家共识。研究团队系统梳理了修订版波尔图标准(revised Porto criteria)在日本儿科IBD诊断中的应用，整合了内镜、病理学、影像学及生物标志物等关键诊断技术，特别关注儿童特异性表现如生长障碍(Growth restriction)和非常早期发病型IBD(VEO-IBD)。该共识为临床医生提供了兼顾国际标准与日本临床实践的诊断路径，对提升亚洲地区儿童IBD诊疗水平具有重要指导意义。

　　

炎症性肠病(IBD)是一组以胃肠道慢性炎症为特征的复杂疾病，在儿童患者中呈现出比成人更广泛的症状谱和更严重的病程。由于儿童处于生长发育关键期，IBD常导致生长迟缓、青春期延迟等独特并发症，这使得准确诊断显得尤为重要。然而，日本此前一直缺乏本土化的儿童IBD诊断指南，临床医生主要依赖欧洲儿科胃肠病学、肝病学和营养学会(ESPGHAN)2014年提出的修订版波尔图标准进行诊断。这种状况导致国际标准与日本临床实践之间存在脱节，特别是考虑到日本克罗恩病(CD)患者肛门直肠受累比例高于欧洲人群的流行病学特征。

为解决这一问题，由日本顺天堂大学医学部儿科牵头，联合国立儿童健康与发展中心、埼玉儿童医疗中心等15家医疗机构组成的专家团队，开展了这项旨在建立日本儿童IBD诊断共识的研究。研究综合分析了国际诊断标准与日本临床数据，特别关注儿童特有的诊断挑战，如非常早期发病型IBD(VEO-IBD，6岁前发病)和未分类炎症性肠病(IBD-U)的高发情况。该共识最终发表在《Journal of Gastroenterology》上，为日本儿科IBD诊断提供了首个系统性指导文件。

研究团队采用多学科共识构建方法，首先由14名儿科胃肠病学家和4名胃肠病学家组成指导委员会，通过系统文献检索（涵盖PubMed和日本医学期刊数据库）形成临床问题清单。18名专家分为9个专题组（涵盖内镜、病理学、影像学等领域）进行讨论，经过网络会议协商和电子确认达成最终共识。研究特别注重整合日本本土临床经验，如抗整合素αVβ6抗体在儿童UC诊断中的价值（敏感性94.7%，特异性81.3%），以及日本儿童CD的肛门直肠高受累率等特征。

CQ1部分明确了日本儿童IBD诊断应遵循厚生劳动省制定的标准，强调在确诊前需排除感染性肠炎。对于非典型UC病例，建议采用小肠胶囊内镜(SBCE)或磁共振小肠造影(MRE)评估小肠病变。通过23项结肠炎特征将病例分为三类，建立了IBD-U的诊断框架。

CQ2详细阐述了内镜检查的关键作用：推荐对所有疑似病例进行包括末端回肠在内的全消化道内镜检查，强调在正常黏膜部位取样的重要性。研究指出日本儿童内镜检查的特殊性，如根据体重选择内镜型号（<10kg患儿建议使用外径≤6mm的内镜），以及全身麻醉在幼儿检查中的优势（回肠末端观察率85% vs 静脉麻醉的44%）。

CQ3分析了组织病理学在鉴别诊断中的价值，指出儿童UC特征包括结肠黏膜连续性炎症、浅表隐窝脓肿，而CD则表现为不连续的炎症细胞浸润和非干酪样肉芽肿。上消化道病变的组织学检查对鉴别诊断具有高特异性（94-97%）。

CQ4比较了三种小肠评估技术的优劣：SBCE对近端小肠病变检出率高（58-72%），但需预先使用通畅性胶囊排除狭窄风险；双气囊小肠镜(BAE)可直接进行活检和治疗；MRE特别适合评估狭窄和肠外并发症，但对儿童配合度要求较高。

CQ6系统评价了生物标志物的临床应用：粪便钙卫蛋白能有效鉴别IBD与功能性胃肠病；血清抗整合素αVβ6抗体对儿童UC诊断表现出94.7%的敏感性；尿前列腺素E主要代谢物(PGE-MUM)作为无创指标在疾病活动度评估中显示出潜力。

关于生长障碍(CQ7)，研究揭示了其多因素机制：慢性炎症细胞因子（如肿瘤坏死因子-α）通过抑制胰岛素样生长因子-1(IGF-1)等途径影响生长板功能，加上营养吸收障碍和糖皮质激素使用，导致15-40%的CD患儿和3-10%的UC患儿出现生长迟缓。共识建议定期监测生长曲线和骨龄，必要时转诊儿科内分泌专家。

研究采用巴黎分类(Paris classification)对疾病进行表型分析(CQ8)，将UC分为E1-E4型，CD则按年龄（A1a：0-9岁；A1b：10-16岁）和病变范围（L1-L4）细分，并新增生长障碍(G1)指标，更贴合儿科特征。

在疾病活动度评估(CQ9)方面，推荐儿童UC活动指数(PUCAI)和儿童CD活动指数(PCDAI)作为核心工具，其中PUCAI包含腹痛、血便等6项指标，能较好反映内镜下的黏膜愈合情况。

这项共识的建立具有多重意义：首先，它填补了日本儿童IBD诊断指南的空白，为临床决策提供了循证依据；其次，通过整合生物标志物和影像学进展，优化了诊断路径，特别是对非典型病例和IBD-U的鉴别；最重要的是，共识强调多学科协作和个体化评估，为改善儿童IBD预后（如减少生长障碍）奠定了基础。未来研究需要进一步验证VEO-IBD的遗传学筛查策略，并开展长期随访以评估诊断标准对治疗结局的影响。