波兰初级保健机构中自闭症早期筛查新算法的开发与验证研究

本研究针对波兰缺乏标准化自闭症谱系障碍(ASD)早期筛查方案的问题，开发了结合M-CHAT-R/F问卷和STAT观察工具的两阶段筛查算法。通过159名16-30月龄儿童的验证，该方案成功识别出5例ASD患儿（检出率3.14%），将诊断年龄提前至27个月。研究证实父母担忧是M-CHAT-R/F评分最强预测因子（p<0.001），为初级保健机构实施早期筛查提供了可行路径。

　　

在全球自闭症谱系障碍(ASD)患病率持续攀升的背景下，波兰面临着诊断延迟和筛查标准缺失的双重挑战。最新数据显示，美国8岁儿童ASD患病率已达1:31，而波兰官方数据仍不明确，2017年研究估计仅为0.32-0.38/100儿童。更令人担忧的是，尽管ASD早期症状在3岁前即可显现，全球平均诊断年龄仍高达47个月。这种延迟在波兰尤为突出，由于缺乏标准化筛查方案，许多儿科医生忽视家长的担忧，仅约10%儿童接受过初级保健医生的发育筛查。

这种诊断延迟带来严重后果。ASD患儿常共患注意力缺陷多动障碍(ADHD)、焦虑抑郁、癫痫等多种疾病，早期干预能显著改善其社交认知功能和生活质量。为此，波兰的研究团队开展了一项开创性研究，旨在开发适合初级保健场景的ASD早期筛查算法。这项发表在《BMC Primary Care》的研究，通过整合国际通用筛查工具和本土化实践，为破解波兰ASD诊断困境提供了新思路。

研究团队设计了两阶段筛查方案：第一阶段采用在线版M-CHAT-R/F（改良版幼儿自闭症筛查量表）结合风险因素问卷；第二阶段对初筛阳性者实施STAT（幼儿自闭症筛查工具）行为观察。关键技术包括：1）基于文献设计风险因素问卷；2）使用已验证的M-CHAT-R/F进行初筛；3）经认证研究人员执行STAT观察；4）最终诊断由独立团队通过ADI-R（自闭症诊断访谈量表）和ADOS-2（自闭症诊断观察量表）完成。研究对象来自儿科诊所的187名16-30月龄儿童。

【研究结果】

背景与方法：
研究团队系统梳理了ASD风险因素，包括围产期并发症、家族史等，据此设计筛查路径。创新性地将在线问卷与临床观察相结合，既解决初级保健时间有限的问题，又提高筛查准确性。

统计分析与人群特征：
159名完成初筛的儿童中，55.97%为男童，父母表达发育担忧的占10.06%。统计分析显示，父母担忧与M-CHAT-R/F评分显著相关（5.69分 vs 无担忧组0.80分，p<0.001），母亲年龄也与评分呈正相关（Rho=0.15，p=0.028）。

筛查流程效果：
29名进入STAT阶段的儿童中，10名筛查阳性。最终7名完成评估的儿童里，5名确诊ASD（占初始人群3.14%），另2名为语言迟缓和全面发育迟缓。STAT与M-CHAT-R/F评分高度相关（Rho=0.95，p<0.001），证实了算法有效性。

讨论与局限性：
该方案将诊断年龄提前至20-34个月，远低于波兰常规1年以上的等待周期。但研究也发现，30%STAT阳性儿童因家长对诊断的恐惧而退出评估，凸显医患沟通的重要性。样本量较小和缺乏波兰人群工具验证是主要局限。

这项研究开创性地构建了适合波兰初级保健的ASD筛查路径，证实了结合问卷与临床观察的算法可行性。特别值得注意的是，所有最终确诊ASD的儿童家长在初筛时已存在发育担忧，但均未主动寻求诊断，这强烈提示需要提高医生对家长担忧的重视程度。研究提出的在线筛查方案有效解决了初级保健时间受限的瓶颈，STAT观察则弥补了问卷筛查特异性不足的缺陷。虽然存在样本量限制，但3.14%的ASD检出率与美国流行病学数据相当，暗示波兰既往可能存在严重漏诊。该成果为建立波兰国家ASD筛查体系提供了重要循证依据，其分级筛查理念也可为其他医疗资源有限地区所借鉴。未来研究需扩大样本量并完成STAT本土化验证，以推动该算法纳入临床实践指南。