腺样成釉细胞瘤(AdAM)的临床病理特征与治疗策略：基于WHO新分类的病例报告与文献综述

本研究针对新纳入WHO头颈部肿瘤分类的腺样成釉细胞瘤(AdAM)，通过32岁神经纤维瘤病I型患者的病例分析，揭示其与腺瘤样牙源性肿瘤(AOT)和传统成釉细胞瘤的鉴别诊断要点。研究采用组织病理学结合免疫组化(CALR阳性)技术，证实AdAM需采取根治性切除（腓骨游离瓣重建），术后2年无复发，为这一高复发率(70%)肿瘤的临床管理提供重要依据。

　　

在口腔颌面外科领域，腺样成釉细胞瘤(Adenoid Ameloblastoma, AdAM)的命名曾引发长达十年的学术争议。这种兼具腺瘤样牙源性肿瘤(AOT)的"温和面孔"与传统成釉细胞瘤"侵略本性"的独特肿瘤，直到2022年才被WHO正式列为独立病种。然而，临床医生仍面临巨大挑战——约40%的AdAM被误诊为AOT，导致本应根治性切除的病例仅接受保守治疗，最终酿成70%的高复发率。南非西开普大学口腔颌面外科团队联合病理科专家，通过一例32岁女性神经纤维瘤病I型患者的完整诊疗过程，揭开了这一"诊断陷阱"背后的真相。

研究团队采用多学科协作模式，结合锥形束CT（显示皮质穿孔征象）、Masson三色染色（突显牙本质样物质）和免疫组化（CALR局部阳性）等技术，首次系统比较了AdAM与AOT的分子差异：AdAM不携带AOT特征性的KRAS突变，却存在CTNNB1热点突变（与牙源性影细胞肿瘤DGCT相似），这为WNT通路异常在牙源性肿瘤谱系中的作用提供了新证据。

临床发现
患者右下颌前部出现4个月渐进性肿胀，伴随牙齿松动。影像学显示46.5mm×30mm的单房透亮区，易误判为囊性病变，但CT发现点状钙化灶和皮质穿孔这一"沉默的警报"，暗示病变的侵袭本质。

诊断评估
组织病理呈现三重特征性结构：①假腺样排列的基底样细胞巢（40×镜下可见）；②牙本质样物质沉积（Masson染色呈蓝绿色）；③反向核极性的栅栏状排列细胞（20×视野）。值得注意的是，本例缺乏影细胞和BRAF^V600E突变，这两点成为与传统成釉细胞瘤鉴别的"黄金标准"。

治疗干预
实施1cm安全边界的根治性切除，并创新性采用腓骨游离瓣即刻重建。

这一决策源于对AdAM生物学行为的深刻认知——即使影像学表现类似AOT，其实际侵袭性堪比传统成釉细胞瘤。

讨论启示
该研究提出"诊断三联征"概念：当遇到同时具备①AOT样组织结构、②局部浸润证据、③牙本质样物质的病例，应高度怀疑AdAM。更重要的是，研究颠覆了传统观念——AdAM的复发并非肿瘤固有特性，而是误诊导致的治疗不足。团队建立的分子鉴别体系（KRAS^-/BRAF^-/CTNNB1⁺）为临床病理诊断提供了客观标准。

这项发表于《Journal of Maxillofacial and Oral Surgery》的研究，其价值不仅在于个案的成功救治，更在于构建了AdAM诊疗的标准化框架。正如Fadi Titinchi教授强调："识别AdAM的关键不在于寻找完美典型病例，而在于警惕那些戴着AOT面具的'狼外婆'。"该成果为WHO分类的临床实施树立了典范，也为牙源性肿瘤的分子分型治疗开辟了新思路。