埃及新生儿重症监护室先天性畸形的流行病学特征及预后分析：一项基于三级医疗中心的回顾性研究

为解决埃及NICU中先天性畸形(CAs)的高负担问题，研究人员开展了一项回顾性队列研究，纳入100例患儿分析畸形谱系、危险因素与短期预后。结果显示心血管畸形(34%)和耳鼻口腔畸形(34%)最常见，心血管组死亡率达51.3%，近亲婚配(51%)显著增加心血管畸形风险(P<0.05)。该研究为中东高近亲婚配地区提供了重要流行病学数据，对优化产前筛查和遗传咨询具有指导意义。

　　

在全球范围内，先天性畸形(CAs)是导致围产期死亡的第二大原因，占新生儿死亡的13%-16%。这一问题在医疗资源有限的地区尤为突出，而埃及作为近亲婚配率较高的中东国家，其先天性畸形的流行病学特征却缺乏系统研究。更棘手的是，复杂心血管畸形等严重CAs往往需要早期手术干预，但发展中国家普遍面临诊断延迟和专科资源不足的困境。正是这些未被满足的临床需求，促使开罗大学儿科医院的研究团队开展了这项开创性研究。

研究团队采用回顾性观察性设计，分析了2019年2月至9月期间收治的100例CAs患儿数据。通过结合病历审查和结构化家长访谈，采用欧洲先天性畸形监测系统(EUROCAT)进行标准化分类。主要运用二维超声心动图评估心脏畸形，通过CDC标准诊断败血症，并采用SPSS 22进行统计学分析。

基线特征与母体因素
研究人群平均胎龄36.26±2.84周，男性占57%。引人注目的是，51%患儿来自近亲婚配家庭，这一比例显著高于普通人群。虽然73%孕妇补充了叶酸，但48%仍出现妊娠并发症，其中胎膜早破(16%)和多胎妊娠(15%)最为常见。

畸形类型分布
心血管系统(34%)与耳鼻口腔区域(34%)畸形并列首位，中枢神经系统(CNS)畸形(18%)次之。值得注意的是，34例心血管畸形中20例(58.8%)存在近亲婚配背景，统计学显示显著关联(P<0.05)，提示遗传因素的关键作用。

感染与预后
75%患儿发生败血症，心血管畸形组占比高达40%。最终39%患儿死亡，其中心血管畸形贡献51.3%的死亡率，CNS畸形占25.6%。败血症发生率和死亡率在不同系统间均存在显著差异(P<0.005)。

这项研究首次系统描绘了埃及三级NICU中CAs的流行病学图谱。其核心发现是：心血管畸形不仅是最高发的类型，更是死亡的首要原因，且与近亲婚配存在明确关联。这一结论对公共卫生政策具有双重启示：一方面需加强婚前遗传咨询，另一方面要提升胎儿心脏超声的筛查覆盖率。研究还揭示，即便在补充叶酸的情况下，妊娠并发症仍与CAs密切相关，提示需要优化产前保健方案。

值得关注的是，心血管畸形患儿的败血症发生率显著偏高，这可能与侵入性操作增多和住院时间延长(平均38.9天)有关。这警示临床需在救治这类患儿时强化感染防控。虽然研究存在单中心、样本量有限等局限，但其采用的EUROCAT分类标准和多源数据验证方法，为后续研究提供了可靠范式。未来需要前瞻性多中心研究来验证这些发现，并探索针对性干预措施的效果。