FTLD-TDP病理亚型的遗传架构解析：常见与罕见变异的机制突破

为解决FTLD-TDP（TDP-43蛋白聚集相关额颞叶变性）病理亚型遗传风险因素不明的难题，研究人员通过大规模分析揭示了常见与罕见遗传变异与亚型的关联，为疾病异质性和机制研究提供了新视角。

　　

长期以来，额颞叶变性伴TDP-43蛋白聚集（FTLD-TDP）各病理亚型的遗传风险因素鲜有突破。最新研究通过系统分析，首次揭示了常见和罕见遗传变异与不同FTLD-TDP亚型的特异性关联。这些发现如同拼图的关键碎片，不仅阐明了疾病异质性的分子基础，更为开发靶向治疗策略提供了遗传学依据。TDP-43蛋白异常聚集这一神经退行性疾病的标志性事件，其背后的遗传驱动因素终于开始浮出水面。