人类基因组"着丝粒条形码"的发现：染色体特异性模式揭示保守的着丝粒架构

【编辑推荐】来自国际团队的研究人员开发了基因组着丝粒分析(GCP)计算管道，通过解析着丝粒蛋白B(CENP-B)结合基序的分布模式，首次绘制出人类染色体特异性着丝粒图谱（centeny map）。该研究突破重复序列分析瓶颈，为着丝粒进化、疾病关联研究及基因组组装提供全新维度。

　　

这项突破性研究揭开了人类基因组中隐藏的古老架构密码。科学家们开发出基因组着丝粒分析(GCP)计算管道，通过精确定位着丝粒蛋白B(CENP-B)结合基序的分布，将复杂的重复序列转化为可量化的"分子标尺"。研究发现所有染色体都具备独特的CENP-B基序排列模式，这些基序不仅存在于着丝粒区域，还以特定间距分布在染色体臂上，形成被称为"centeny map"的保守框架。

研究团队利用CENP-B基序的间距、方向和空间分布特征，构建了可识别染色体聚类、检测着丝粒扩张、发现结构变异和组装错误的计算模型。令人惊讶的是，这些模式在人类和非人灵长类中均表现出进化保守性，暗示其可能参与超越着丝粒功能的生物学过程。

该成果为解析基因组"暗物质"提供了创新工具：GCP管道可直接从原始测序数据中快速注释着丝粒，其开发的"数字条形码"技术将复杂DNA序列简化为数值矩阵，极大简化了比较基因组学研究。更引人深思的是，染色体臂上发现的异位着丝粒序列(ECS)可能暗示CENP-B蛋白在着丝粒外的新功能，为表观遗传调控研究开辟了新方向。