甲状腺结节中DICER1与BRAFV600E突变的互斥关系及其临床意义

来自某医学中心的研究人员针对Bethesda II、III、IV类甲状腺细针穿刺(FNA)样本，探究了DICER1突变与BRAFV600E突变的互斥性及临床特征。研究发现，DICER1突变在Bethesda III类结节中与BRAFV600E完全互斥，且突变携带者更年轻、结节体积更大。该成果为甲状腺结节分子分型提供了新依据。

　　

这项研究深入剖析了甲状腺结节中"分子剪刀"Dicer 1核糖核酸酶III（DICER1）的突变特征。科研团队通过桑格测序(Sanger sequencing)检测了899例Bethesda II-IV类细针穿刺(FNA)样本，发现DICER1突变呈现有趣的分布规律：Bethesda II类突变率6.2%，III类4.9%，而IV类高达10.4%。

特别引人注目的是，在510例Bethesda III类样本中，BRAF^V600E这个"明星突变"与DICER1突变就像两个互不相容的"死对头"，从未在同一结节中同时出现。携带DICER1突变的患者群体更年轻，他们的甲状腺结节就像吹气球般长得更大。所有DICER1突变阳性的Bethesda III类样本都被归类为非典型性病变(AUS-other)，这个发现为临床鉴别诊断提供了重要线索。

研究还意外捕获到两例TERT启动子突变（c.-118G>T和c.-144C>T），这些"端粒酶开关"的异常激活往往预示着更差的预后。该成果不仅揭示了DICER1突变甲状腺结节的独特生物学特性，更为重要的是，它提示临床医生：当遇到BRAF^V600E阴性的疑难病例时，DICER1或许能成为新的分子标记物。