综述：自闭症相关基因检测对父母和自闭症患者的心理社会影响

这篇系统综述全面评估了自闭症谱系障碍(ASD)基因检测对患者及其家庭的心理社会影响，重点分析了22项研究中的认知、情感和行为反应。结果显示，父母群体普遍呈现混合情绪（如宽慰与失望并存），而自闭症成人更关注检测伦理问题（如非自愿检测风险）。研究强调临床实践中需加强遗传咨询(genetic counseling)和多元化样本研究。

　　

自闭症相关基因检测的心理社会影响全景分析

引言
随着美国儿科学会推荐对所有自闭症家庭进行"遗传评估"，自闭症基因检测在科研和临床领域快速发展。本综述系统评估了1990-2024年间22项研究，涵盖3,983名受试者，首次聚焦基因检测结果对自闭症患者及其亲属的多维度影响。

研究方法
采用PRISMA指南，检索MEDLINE等6大数据库，运用QuADS工具评估研究质量。纳入标准包括：英文同行评议研究、样本量≥5（定性）或≥20（定量）、涉及实际或假设性检测结果。最终纳入的研究中，18项报告实际检测结果，4项为假设情景；17项针对父母群体，2项关注自闭症成人。

主要发现

父母群体的矛盾体验
研究显示，获得阳性结果的父母中：

• 73.7%确认诊断后获得宽慰
• 67%发现新生突变(de novo variants)后自责减轻
• 但40%仍存在结果理解偏差，如将遗传变异简单归因

值得注意的是，染色体微阵列(CMA)检测中：
• 阳性结果组61%认为检测"有帮助"
• 意义不明变异(VUS)组66%需要额外心理支持
• 阴性结果组52%表达失望情绪

自闭症成人的独特视角
两项成人研究揭示显著差异：

1. 诊断确认需求：89.5%认可基因检测的确认价值
2. 伦理担忧：57.8%担忧基因歧视，49%反对非自愿检测
3. 社群影响：40%认为检测可能危害自闭症群体

产前决策的复杂图景
三项产前研究显示：

• 实际终止妊娠率(67%)高于假设情景(53-71%)
• 继续妊娠主因：现有自闭症子女的情感联结(82%)
• 终止妊娠主因：对患儿未来负担的担忧(63%)

临床启示与建议

多维度支持体系的构建

1. 检测前教育：

   • 采用" teach-back"技术提升理解度
   • 管理对诊断率(15-20% for WES)的预期

2. 结果解读支持：

   • 开发增强型基因组报告(enhanced genomic reports)
   • 对VUS结果提供持续咨询服务

3. 特殊人群考量：

   • 为自闭症成人设计知情同意辅助工具
   • 在遗传咨询中纳入神经多样性观点

未来研究方向

1. 纵向追踪：检测结果对亲子关系的长期影响
2. 多样性样本：扩大少数族裔和低收入群体研究
3. 共研设计：邀请自闭症患者参与研究设计
4. 技术比较：CMA与全基因组测序(WGS)的心理影响差异

结论
自闭症基因检测呈现"双刃剑"效应：既能为家庭提供解释和指导，又可能强化遗传决定论认知。临床实践需平衡医学效用与伦理考量，特别关注自闭症患者的自主权。建立包容性研究框架和长效支持机制，将是该领域发展的关键方向。