以延髓最后区综合征为首发症状的视神经脊髓炎谱系疾病患者的诊疗延迟：一项单中心回顾性研究

本研究聚焦视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）中以延髓最后区综合征（APS）为首发症状的诊疗延迟问题。巴西研究团队通过74例患者数据分析发现，APS首发组首次神经科就诊时间（232.5天）显著长于非APS组（25天），且诊断前发作次数更多（3次 vs 2次），提示APS作为"隐形"症状亟需临床预警。该成果为提升罕见病早期识别提供关键证据。

　　

在神经免疫疾病领域，视神经脊髓炎谱系疾病（Neuromyelitis optica spectrum disorder, NMOSD）是一种以水通道蛋白4抗体（AQP4-IgG）介导的中枢神经系统自身免疫病。这种疾病尤其"青睐"富含AQP4通道的区域，如视神经、脊髓和延髓最后区（area postrema）。当免疫系统错误攻击这些部位时，患者可能出现视力丧失、肢体瘫痪或持续48小时以上的顽固性呃逆呕吐——后者被称为延髓最后区综合征（APS）。尽管2015年APS已被纳入NMOSD诊断标准，但临床实践中仍常被误认为胃肠疾病，导致患者辗转于消化科与急诊之间，错失早期干预良机。

巴西东北部神经免疫学跨学科中心的研究团队注意到，南美NMOSD患者中APS发生率显著高于北美人群，但相关诊疗数据严重缺乏。为此，他们开展了一项单中心回顾性研究，旨在揭示以APS为首发症状对诊疗进程的具体影响。这项发表在《Multiple Sclerosis and Related Disorders》的研究，通过分析74例符合2015年诊断标准的患者数据，绘制出令人警醒的"诊疗路线图"。

研究采用结构化访谈结合病历回顾的方法，严格依据2018年APS诊断标准进行症状分类。队列中87.8%为女性，68.9%检出AQP4-IgG，反映NMOSD典型的人群特征。研究人员重点追踪了从症状出现到首次就诊、神经科评估、确诊及启用疾病修饰治疗（DMT）的时间节点，同时记录发作次数等关键指标。

Demographic, clinical and treatment characteristics
数据显示APS首发组占16%（12/74），显著低于视神经炎首发组（39%）。两组人口学特征无统计学差异，但APS组从症状出现到首次神经科评估耗时长达232.5天，是非APS组的9.3倍。更严峻的是，所有APS首发患者在确诊前均经历至少2次复发，中位数达3次，而对照组为2次。

Discussion
这种延迟直接导致治疗缺口——APS组急性期免疫治疗使用率为0%，远低于对照组的72.5%。研究者指出，基层医生对APS与NMOSD的关联认知不足是主因。当患者以顽固呕吐就诊时，常规胃肠检查无异常后往往仅予对症处理，未考虑神经免疫病因。值得注意的是，APS组从首次就诊到神经科转诊间隔达225天，凸显分诊系统缺陷。

Conclusion
该研究首次系统揭示APS作为NMOSD"隐形门面"的临床困境：不仅延误诊断7.7个月，还导致更多不可逆神经损伤。作者呼吁建立"红色预警"机制，对持续呃逆呕吐患者开展AQP4-IgG筛查，同时加强全科医生培训。这项来自巴西的实证研究，为全球NMOSD诊疗指南的本地化实践提供了重要参考，尤其对医疗资源不均地区具有特殊警示意义。