生殖泌尿道骨髓肉瘤的多机构研究：16例肿瘤分析与文献回顾揭示罕见病变的高死亡率

为解决生殖泌尿道骨髓肉瘤（MS）的罕见性及诊断挑战（该病在急性髓系白血病中发生率<1%，泌尿系统受累仅2-7%），研究人员开展了一项多机构回顾性研究，主题聚焦16例肿瘤的临床病理分析。研究得出MS多见于膀胱（81%），常为AML复发，免疫组化CD45/CD34阳性，死亡率高达46.6%。该研究提供了迄今最大的病例系列，强调辅助测试的关键作用，为罕见肿瘤的精准诊疗和预后评估提供重要依据。

　　

骨髓肉瘤（Myeloid Sarcoma, MS），听起来像医学界的“幽灵肿瘤”，因为它是一种极其罕见的急性髓系白血病（Acute Myeloid Leukemia, AML）髓外表现，在AML病例中发生率不足1%。当它悄悄入侵生殖泌尿道（Genitourinary Tract, GU）时，更是罕见中的罕见——文献记载仅2-7%的MS病例涉及肾脏或泌尿系统，患者常因血尿、尿路梗阻等症状就诊，却易被误诊为常见泌尿疾病。问题在于，GU-MS的流行病学数据匮乏、诊断标准模糊，且预后极差，而现有研究多为零星个案，无法指导临床实践。面对这一困境，来自多个机构（包括俄亥俄州立大学韦克斯纳医学中心、克利夫兰诊所基金会、匹兹堡大学医学中心、全印度医学科学研究所等）的研究人员联手，开展了一项开创性的多机构回顾性研究，分析16例GU-MS病例。这项研究不仅填补了知识空白，还揭示出惊人的高死亡率，成果发表在《Pathology - Research and Practice》上，为肿瘤学界敲响了警钟。

研究人员采用了回顾性多中心队列设计，关键技术方法包括：数据库检索（2010-2024年从九家参与机构收集病例）；临床病理数据整合（涵盖人口学、症状、肿瘤大小和位置）；辅助诊断技术应用，如免疫组化（IHC, 用于检测CD45、CD34等标记物）、流式细胞术（分析细胞表面抗原）和分子测试（筛查FLT3^-ITD、NRAS等突变）；以及统计分析（评估预后指标如死亡率）。样本队列来源于真实世界多机构医疗记录，确保数据的代表性和全面性。

材料与方法

通过多机构协作，建立GU-MS病例数据库，覆盖2010-2024年间的临床、病理及实验室数据，确保病例纳入标准统一。

结果

研究纳入16例患者，平均年龄38岁（范围12-75岁），男女比例5.3:1。肿瘤位置以膀胱为主（13/16），其次为输尿管（2/16）和肾脏（1/16）；临床表现中血尿占60%。所有病例均为AML复发，肿瘤平均大小3.3 cm。病理学显示弥漫性未分化细胞浸润，免疫组化所有病例CD45、CD34、CD117、MPO阳性；分子层面，FLT3^-ITD（内部串联重复突变）和NRAS突变各占13.3%。预后方面，8/16患者死于MS，死亡率达46.6%。

讨论

GU-MS的罕见性使其诊断易被忽略，但辅助测试（如IHC和流式细胞术）能精准识别。本研究证实膀胱是GU-MS最常见部位，且与AML复发高度相关，分子突变如FLT3^-ITD提示潜在靶向治疗机会。高死亡