EWSR1::CREM融合基因定义的肺间叶性囊性错构瘤：分子特征重塑与诊断价值

来自某研究机构（原文未明确）的团队针对肺间叶性囊性错构瘤（MCH）这一罕见良性肿瘤的分子机制展开研究。通过RNA测序首次发现EWSR1::CREM融合基因（涉及EWSR1外显子13与CREM内含子5/外显子6），揭示了其与颅内间叶性肿瘤、肺原发性黏液样肉瘤的分子关联，为鉴别诊断（如球瘤、胸肺母细胞瘤）提供新依据。患者4年无复发证实保守治疗可行性，强调分子检测对肺部囊性病变分类的临床价值。

　　

肺部间叶性囊性错构瘤（Pulmonary Mesenchymal Cystic Hamartoma, MCH）是一种极其罕见的良性肿瘤，其典型特征为囊实性结构和上皮-间叶双向分化成分。最新研究报道了一例56岁女性患者的病例：右肺下叶2.6厘米肿块的组织学检查显示假复层纤毛上皮、腺体成分以及具有软骨/脂肪分化的原始间叶细胞。肿瘤细胞呈现弥漫性中度BCL-2/CD56胞浆染色、弱-中度核孕激素受体（PR）阳性，增殖指数Ki-67<2%。

通过RNA测序技术，研究者首次鉴定出新型EWSR1::CREM融合基因——该变异涉及EWSR1基因第13号外显子与CREM基因第5号内含子/第6号外显子的异常连接。这一发现不仅拓展了FET::CREB家族驱动肿瘤的分子图谱，更将MCH与球瘤（glomus tumor）、胸肺母细胞瘤（pleuropulmonary blastoma）等相似病变明确区分。随访4年无复发的临床结局，有力佐证了该病变的良性本质。

研究揭示三大核心发现：

1. 分子机制层面：EWSR1::CREM融合提示MCH与颅内间叶性肿瘤、肺原发性黏液样肉瘤（primary pulmonary myxoid sarcoma）存在共同的致癌通路；
2. 诊断革新价值：分子谱分析可有效解决囊性肺病变的诊断困境；
3. 临床实践启示：建议对不典型囊性肺病变常规开展分子检测以优化分类，经分子确诊的MCH适合保守治疗。

该研究凸显了组织形态学、免疫组化与分子检测"三位一体"诊断策略对罕见肺肿瘤的关键作用。未来需进一步探索EWSR1::CREM融合在MCH发病机制中的生物学角色，并为靶向治疗提供理论依据。