鞍区原发性色素性乳头状上皮肿瘤(PPPET)的分子特征与独立实体地位研究

来自中国的研究人员针对鞍区原发性色素性乳头状上皮肿瘤(PPPET)这一罕见病例，通过全外显子测序(WES)首次揭示其分子特征。研究发现AGAP3、DDX10等基因突变及PRKRA/SKA3大片段缺失，证实肿瘤存在全基因组加倍(WGD)和染色体臂水平拷贝数变异(CNV)。该研究为PPPET作为独立神经肿瘤实体提供了分子证据。

　　

在神经肿瘤学的神秘领域中，鞍区原发性色素性乳头状上皮肿瘤(PPPET)犹如新发现的宇宙星体——目前全球仅有三例报道。这项突破性研究首次揭开了PPPET的分子面纱：一位42岁男性患者因左侧视力障碍就诊，影像学显示鞍区高密度占位。

组织学检查可见肿瘤细胞排列成优雅的乳头状结构，胞浆内布满黑色素颗粒(Melanin)，核异型性轻微。免疫组化图谱极具特征性：S-100和Melan-A如星光般弥漫强阳性，突触素(Synaptophysin)和CD56呈斑片状表达，而TTF-1、GFAP等标志物则保持沉默。Ki-67_增殖指数低至<5%，暗示相对惰性的生物学行为。

全外显子测序(WES)技术如同分子显微镜，捕捉到AGAP3、DDX10、BBX等基因的致病性突变。更惊人的发现是PRKRA基因6-8号外显子(exon6-8 del)和SKA3基因2-8号外显子(exon2-8 del)的大片段缺失(LGRs)。基因组不稳定性分析显示肿瘤细胞经历全基因组加倍(WGD)的进化事件，染色体臂水平的拷贝数变异(CNV)如同拼图碎片般广泛重组。

这项研究为PPPET绘制了首张分子身份证：既不同于经典鞍区肿瘤，也区别于脉络丛肿瘤。其独特的"三位一体"特征——乳头状架构、黑色素沉积、特殊分子标签，强烈支持将其列为独立神经肿瘤实体。这些发现为未来精准诊疗点亮了指路明灯。