染色体水平基因组解析揭示观赏植物蜀葵（Alcea rosea）花色多样性与药用价值的遗传基础

中国研究人员针对蜀葵（Alcea rosea）基因组资源匮乏的问题，通过PacBio HiFi（52×）测序与Hi-C技术首次完成其染色体水平组装（1.01 Gbp，scaffold N50 52.57 Mbp），揭示48.44%为LTR转座子，注释51,436个基因，为解析花色形成（图1）及药用成分合成通路提供关键遗传框架，填补了锦葵科观赏植物基因组空白。

　　

研究背景与科学问题
蜀葵作为锦葵科（Malvaceae）的重要观赏植物，拥有从白色到黑色的罕见花色渐变（图1）和千年药用历史，但其遗传机制长期未被揭示。尽管棉花（Gossypium）、木槿（Hibiscus）等近缘物种已完成基因组测序，蜀葵仍缺乏高质量参考基因组，阻碍了对其标志性花色多样性、双瓣花形成及抗炎活性物质（如黄酮类）合成通路的解析。

研究设计与技术路线
成都植物园团队联合种质资源库，采用野生蜀葵（采集号SCU-10-427）叶片样本，结合PacBio HiFi长读长（62.48 Gbp覆盖度）、Hi-C染色体构象捕获（291.85 Gbp数据）及多组织RNA-seq，通过Hifiasm和3D-DNA流程完成染色体锚定（21条，完整性99.6%）。

主要研究发现

1. 基因组特征
   组装获得1.01 Gbp基因组，contig N50达36.61 Mbp，重复序列占比56%（LTR占48.44%）。荧光原位杂交（FISH）确认二倍体核型2n=2x=42（图2），K-mer分析显示低杂合度（0.41%）。

2. 基因功能注释
   预测51,436个基因，平均编码序列（CDS）长度1242.54 bp。功能注释显示93.41%基因在七大数据库中有匹配，KEGG富集于碳水化合物代谢和信号转导通路（图5b）。

3. 比较基因组学意义
   相比已发表的木槿基因组，蜀葵特有基因家族扩张与花色相关MYB转录因子及多糖合成酶基因簇相关，为解释其花瓣色素沉积模式（图1）提供候选基因。

结论与展望
该研究建立的染色体级别基因组（GCA_050717195.1）首次系统揭示了蜀葵的遗传架构，其高重复序列含量与棉花等纤维作物形成鲜明对比，暗示锦葵科物种分化的分子机制。未来可通过基因编辑验证关键色素合成基因（如DFR、ANS），推动观赏植物分子育种与药用成分合成生物学研究。

（注：图1-5及补充图表引用自原文，技术细节详见Methods部分）