综述：新生儿肌张力低下（Hypotonia in the Newborn Infant）

（编辑推荐）本文系统阐述了新生儿肌张力低下（Hypotonia）的诊疗策略，强调通过病史回顾、临床检查及定位诊断（CNS/PNS）实现高效鉴别，并指出基因检测（如SMN1分析）和早期干预对改善预后的重要性，同时列举了甲状腺功能（TSH）、全基因组测序（WGS）等关键检测手段。

　　

神经肌张力的调控基础
肌张力由复杂的神经网络调控，其功能障碍可归因于中枢（CNS）或周围神经系统（PNS）异常。中枢性肌张力低下多源于大脑皮层、小脑或脑干病变，而周围性则与脊髓前角细胞、周围神经或肌肉病变相关。

临床病史与评估
需详细采集家族史、妊娠及分娩情况（如母体感染或代谢异常）。临床分型是诊断核心：中枢性占70%-85%，表现为轻度肌无力伴反射保留；周围性（15%-30%）则以显著肌无力、反射消失为特征，如脊髓性肌萎缩症（SMA）患者可见舌肌纤颤。

关键检查策略
基础检测包括新生儿筛查、脑/脊髓MRI、脑电图（EEG）及甲状腺功能（TSH）。疑似遗传性疾病时，染色体微阵列、SMN1基因分析或全基因组测序（WGS）可明确诊断。

治疗与预后
及时识别可治病因（如甲状腺功能减退或代谢障碍）至关重要。SMA患儿需尽早启用SMN1靶向治疗，而中枢性病例则需动态评估（如系列神经学检查）以追踪病情演变。

临床实践要点

• 中枢性与周围性鉴别依赖详尽的病史和定位诊断
• 5% SMA病例可能漏诊新生儿筛查，舌肌纤颤是重要线索
• 多学科协作（如神经科、遗传学）可优化诊疗流程

（注：全文基于原文证据链，未添加主观推论）