利用乳腺筛查诊所作为筛查中心改善遗传公平性：识别服务不足地区符合遗传护理服务的女性

本研究针对服务不足社区中遗传性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)基因检测(GT)率低的问题，通过乳腺筛查诊所实施癌症遗传风险评估(CGRA)工具，在501名参与者中识别出30.1%符合GT条件的女性。尽管完成率仅9.3%，但西班牙裔、低收入和无保险人群的完成率与其他人群相当，表明金融导航和双语支持可部分克服障碍。该研究为改善少数族裔遗传服务可及性提供了重要启示。

　　

遗传性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)综合征是导致5%-10%乳腺癌和15%卵巢癌病例的重要原因，其中BRCA1/2基因突变携带者到70岁时患乳腺癌风险高达72%，卵巢癌风险达58%。然而在美国，服务不足人群的HBOC基因检测(GT)率不足20%，远低于指南要求。这种差距在黑人、西班牙裔/拉丁裔以及低收入人群中尤为突出，成为加剧癌症结局差异的重要因素。

德克萨斯大学MD安德森癌症中心的研究团队开展了一项前瞻性可行性研究，旨在通过乳腺筛查诊所这一高接触场景改善遗传服务可及性。研究在休斯顿非营利组织The Rose诊所实施，该机构主要为东南德克萨斯低收入社区提供乳腺影像服务。研究团队开发了基于国家综合癌症网络(NCCN)指南的单页癌症遗传风险评估(CGRA)工具，结合远程检测、电话遗传咨询(仅对致病性变异[PV]或意义未明变异[VUS]患者)等创新策略，评估了2020年2月至2021年4月期间501名接受乳腺筛查女性的遗传风险状况。

研究采用的关键方法包括：(1)在乳腺筛查诊所实施CGRA工具筛查高危人群；(2)为高危者提供双语教育材料和唾液基因检测试剂盒；(3)采用Invitae公司的多基因检测面板(包含BRCA1/2等47个基因)；(4)通过研究协调员提供金融导航支持；(5)仅对PV/VUS结果患者提供电话遗传咨询。

研究结果显示，在501名完成CGRA的女性中，150人(29.9%)符合GT条件，远高于既往研究的1.9%-9%。参与者中45.9%为西班牙裔/拉丁裔，30.1%无保险，27.7%以西班牙语为主要语言。最终14人(9.3%符合条件者)完成检测，其中11例阴性，2例VUS，1例NF1基因PV。值得注意的是，GT完成率在西班牙裔、低收入和无保险人群中与其他人群无显著差异，表明确保经济援助和双语支持可能克服了部分障碍。

在影响因素分析部分，研究发现白人、美洲原住民/阿拉斯加原住民和德系犹太人血统与更高的GT完成率显著相关(P<0.05)。而黑人女性(7.1%)的完成率低于白人(14.0%)，但未达统计学显著性。41名拒绝检测的女性中，主要原因为"希望由初级保健医生跟进"(14.6%)和"不想知道结果"(14.6%)，仅1人(2.4%)因费用问题拒绝。

讨论部分指出，尽管采用了多种降低障碍的策略，GT完成率仍不理想，可能与COVID-19疫情期间协调员无法常驻诊所、患者需自主完成多步骤流程有关。研究特别强调，非定制教育材料与GT完成无关，未来需开发针对未参保/少数族裔人群的数字策略(如网络应用、聊天机器人)和预检测电话咨询。此外，约三分之一高危女性失访，凸显出工作时间内联系低收入人群的挑战。

该研究的创新价值在于首次系统评估了以乳腺影像中心为入口改善少数族裔HBOC遗传服务可及性的可行性。虽然完成率有限，但成功识别了大量会被医疗系统遗漏的高危女性(仅3名拒绝者曾接受过GT)。研究证实，金融导航和语言文化适配服务可使传统弱势群体(西班牙裔、低收入、无保险者)获得与其他人群相当的GT机会，为缩小遗传服务差距提供了实践启示。未来研究需优化实施策略，包括标准化工作人员教育、现场样本采集和非工作时间随访等，以进一步提高服务不足人群的遗传服务利用率。