芬兰生物样本库与医院样本资源利用评估：十年数据揭示国家层面生物样本研究应用全景

本研究针对芬兰生物样本库(Biobank)和医院样本资源利用缺乏系统性评估的问题，研究人员通过分析2013-2023年间芬兰生物银行法案(Biobank Act)实施后的998份样本申请数据（含1,474,881份样本），首次在国家层面量化了生物样本在癌症、心血管等疾病研究中的应用规模。研究发现样本与健康数据灵活组合对欧洲健康数据空间(EHDS)建设具有关键意义，为生物样本库标准化评估提供了重要基准。

　　

在生物医学研究领域，生物样本库(Biobank)如同隐藏的宝藏库，储存着人类疾病研究的钥匙。然而这把钥匙的使用情况却长期笼罩在迷雾中——全球范围内缺乏对样本实际使用量的系统评估，更遑论国家层面的全景分析。芬兰作为北欧生物银行建设的先行者，自2013年颁布世界首部《生物银行法案》(Biobank Act)以来，已建立起包含10个注册生物银行的全国网络，储存着约1000万份"遗产样本"(legacy samples)和持续新增的样本资源。但令人惊讶的是，这个系统运行十年间，竟无人全面统计过这些珍贵资源究竟支撑了多少科学研究。正是这个认知空白，促使赫尔辛基大学等14家机构的研究团队开展了这项开创性研究。

研究人员采用双轨制数据收集策略：一方面从芬兰药品管理局(Fimea)及其前身机构获取基于《组织法案》(Tissue Act)的151份样本使用许可记录；另一方面通过芬兰生物银行合作组织(FINBB)协调，收集10个生物银行847份样本申请数据。这种"政府许可+机构运营"的双维度追踪，首次实现了对国家样本资源使用情况的完整画像。研究结果发表在《European Journal of Human Genetics》期刊，揭示了2014-2023年间芬兰生物医学研究消耗1,474,881份样本的惊人数字，其中生物银行提供685,067份，医院保留样本811,386份。特别值得注意的是，癌症研究占据样本使用量的60%，印证了肿瘤研究对高质量生物样本的持续需求。

关键技术方法包括：1) 政府许可档案回溯分析（覆盖TEO/Valvira/Fimea三个监管时期）；2) 通过FINBB标准化模板收集10个生物银行的样本输出数据；3) 区分《生物银行法案》与《组织法案》管辖样本的不同流通路径；4) 调整超大项目（如FinnGen的50万样本申请）对整体趋势的影响。样本类型涵盖DNA、血清、福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)组织块等多样化生物材料。

研究结果：

1. 样本使用规模与趋势
   数据显示芬兰生物银行年均处理80.8个申请项目，平均每个项目使用808份样本。与之对比，医院样本申请虽数量较少（年均15.1项），但单项目平均样本量高达5,373份。去除FinnGen项目等超大申请的影响后，样本使用量在2020年达到峰值（147,561份），此后因数据返还机制的成熟呈现下降趋势。

   

2. 研究领域分布
   癌症研究在生物银行样本使用中占比50-60%（奥里亚生物银行62%，赫尔辛基生物银行50%），其次是心血管疾病（15%）和神经系统疾病（10%）。这种疾病分布特征与医院保留样本的使用模式高度一致。

3. 制度比较分析
   《生物银行法案》通过"广义同意"(broad consent)和"选择退出"(opt-out)机制，使原本无法用于研究的非医疗样本（如专项科研样本）获得合法使用途径，显著扩大了可用样本池。数据显示生物银行样本中相当比例属于这类"法案新增资源"。

4. 国际协作特征
   虽然具体国际合作项目数量因记录不全难以精确统计，但研究发现FinnGen项目产生的基因组数据已成为吸引国际合作的磁石，印证了高质量样本衍生数据的跨境流动价值。

讨论与结论：
这项研究创造了多个"首次"：首次在国家层面量化生物样本使用规模，首次系统比较不同法律框架下的样本流通效率，首次揭示样本使用与数据返还间的动态关系。其核心价值在于为"生物银行影响力评估"这个长期争议问题提供了实证基准——Aaro Tupasela团队证明，脱离具体数字的定性讨论无法真正体现生物银行作为科研基础设施的战略价值。

研究同时暴露出现行体系的不足：样本使用记录缺乏统一标准，国际合作数据不完整，小规模研究（最小申请仅2份样本）与超大规模项目（最大60万份）的评估方法差异等。作者特别强调，随着欧洲健康数据空间(EHDS)建设的推进，生物样本与健康数据的灵活组合能力将成为国家科研竞争力的关键指标。这要求生物银行不仅要做好样本管家，更要成为数据枢纽——正如FinnGen项目所示，当50万份样本转化为基因组数据后，其科研价值呈现指数级放大。

该研究的政策启示清晰可见：需要建立样本使用的标准化报告制度，发展兼顾"样本数量"与"数据质量"的复合评估指标，加强生物银行支持服务的公共投入。这些建议不仅适用于芬兰，也为正在建设生物银行体系的国家提供了重要参考。毕竟，在精准医学时代，知道"有多少样本被用于研究"与知道"样本里有什么"同样重要。