综述：肾病型胱氨酸贮积症中肌病并发症的临床视角

这篇综述深入探讨了肾病型胱氨酸贮积症（Nephropathic cystinosis）患者中肌病并发症的病理机制与临床管理策略。文章系统分析了胱氨酸毒性、线粒体功能障碍及氧化应激在肌病（Myopathy）发展中的作用，强调早期使用半胱胺（Cysteamine）治疗对延缓疾病进展的重要性，并提出了多学科协作（如神经科、呼吸科）的诊疗框架，为改善患者生活质量（QoL）和生存率提供了循证依据。

　　

引言

胱氨酸贮积症是一种罕见的常染色体隐性遗传溶酶体贮积病（LSD），由CTNS基因突变导致胱氨酸转运蛋白缺陷，引发多器官损伤。随着医疗进步，患者生存期延长至50岁以上，但肌病等肾外并发症日益凸显，成为影响生存质量的关键因素。

肌病概述

患者表现为远端上肢肌无力（如手部肌肉萎缩）、吞咽困难及呼吸肌功能障碍。肌病进展隐匿，儿童期即可出现喂养困难或语音改变。病理机制复杂，胱氨酸毒性是核心驱动因素，但线粒体功能异常、自噬受损等亦参与其中。

病理生理

肌肉活检显示溶酶体内胱氨酸晶体沉积，伴随氧化应激标志物升高。半胱胺虽可降低胱氨酸水平，但无法完全阻止肌病进展，提示其他通路（如mTOR信号）可能参与。

临床管理

监测策略：

• 常规使用握力计（Dynamometry）评估手部肌力。
• 吞咽功能筛查推荐TOMASS量表，视频透视吞咽检查（VFSS）为金标准。

治疗措施：

• 药物：持续半胱胺治疗，维持WBC胱氨酸水平<2 nmol/mg蛋白。
• 康复：呼吸训练（如EMST150设备）可改善咳嗽峰值流速；物理治疗延缓关节挛缩。
• 多学科协作：神经科评估肌电图，营养师优化膳食稠度，呼吸科管理睡眠呼吸暂停（CPAP/BIPAP）。

挑战与展望

患者常因治疗倦怠（Burnout）中断用药，需心理支持干预。未来研究需探索基因治疗（如CTNS基因编辑）及靶向线粒体的联合疗法，以突破当前治疗瓶颈。

（注：全文严格基于原文缩编，未新增观点或数据。）