首例腮腺腺泡细胞癌心脏左心房转移病例报告及NOR-1免疫组化诊断价值分析

本研究报道了一例罕见的腮腺腺泡细胞癌（Acinic cell carcinoma）转移至心脏左心房的病例，通过组织病理学分析和NOR-1免疫组化标记，首次证实了该肿瘤的心脏转移特性。研究探讨了腺泡细胞癌的高危因素（如肿瘤坏死、BRAF V600E突变）及NOR-1在诊断中的特异性，为临床识别侵袭性腺泡细胞癌提供了重要依据。

　　

研究背景与意义
唾液腺肿瘤中，腺泡细胞癌（Acinic cell carcinoma）虽属低度恶性，但其转移潜能常被低估。既往研究显示，约12%的病例会发生远处转移，常见于肺部，而心脏转移极为罕见——文献仅记录7例唾液腺癌心脏转移，且无腺泡细胞癌案例。这一空白凸显了本病例的独特性：一名56岁女性患者，在初次诊断8年后出现左心房转移，最终因脑转移死亡。该病例揭示了腺泡细胞癌的潜在侵袭性，尤其是伴随肿瘤坏死、BRAF突变等高危特征时，亟需建立更精准的分级体系和治疗策略。

关键技术与方法
研究团队通过组织病理学分析原发腮腺肿瘤和转移灶，结合免疫组化（DOG1、Claudin-4、NOR-1等标记）和分子检测（BRAF V600E突变NGS测序）。心脏转移灶通过心脏MRI定位，术后病理采用Ki-67评估增殖活性。病例数据来自临床随访和影像学监测。

研究结果

1. 病例特征
   原发肿瘤显示多灶性腺泡细胞癌（最大径2.8 cm），伴广泛坏死和BRAF V600E突变。转移至左心房的肿瘤保留腺泡细胞形态（基底样胞质、核仁突出），但异型性降低。

1. 免疫组化验证
   心脏转移灶强表达NOR-1（腺泡细胞癌特异性标记），DOG1和PASD阳性，Ki-67<1%，证实低增殖活性。

1. 分级系统应用
   按Xu标准，原发肿瘤因坏死归为高级别，与后续转移行为一致，支持分级系统对预后的预测价值。

结论与讨论
本研究首次报道腺泡细胞癌心脏转移，证实NOR-1的诊断特异性，并强调高级别特征（如坏死）与转移风险的相关性。尽管腺泡细胞癌通常预后良好，但存在BRAF突变或NR4A3/NOR-1通路异常时可能进展为侵袭性亚型。心脏转移机制可能与血行播散或经肺静脉逆行迁移有关，但具体路径仍需探索。该案例提示对具有高危因素的患者需长期监测，并为靶向BRAF/MET抑制剂（如达拉非尼+曲美替尼）的应用提供了有限但重要的临床数据。

研究局限性
病例罕见导致样本量不足，且心脏转移的分子机制未完全阐明。未来需扩大队列验证分级系统与分子标记的关联性。