家族遗传性因子XII缺乏症中新纯合框架移位突变(p.Lys365Glnfs*69)的发现：诊断意义与遗传基础拓展

为了解决因子XII(FXII)缺乏症诊断中的不确定性以避免不必要干预，研究人员开展了一项遗传突变研究。他们在一个8岁男孩中发现F12基因上的c.1092dup纯合框架移位突变，证实为常染色体隐性遗传。该结果丰富了FXII缺乏症的遗传图谱，强调了遗传测试在临床决策中的核心价值。

　　

因子XII(FXII)缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其特点是活化部分凝血活酶时间(APTT)显著延长，却不会引发异常出血倾向。遗传诊断在这里扮演着关键角色，能有效避免不必要的临床干预。故事从一个8岁小男孩开始：他在术前评估中被意外发现APTT时间超长（>170秒），进一步检测显示其FXII活性低至7.7%。有趣的是，这个小患者及其家族成员均无出血或血栓病史的蛛丝马迹。通过遗传测试，研究人员揭开了谜底——他携带F12基因上的c.1092dup纯合突变，这一突变完美地遗传自他的父母。家族分离分析铁证如山，确认了常染色体隐性遗传模式。这一突破性发现不仅拓展了我们对FXII缺乏症遗传基础的认知版图，还像一盏明灯，照亮了遗传诊断在此类罕见病例中的不可或缺性。