约旦首例Dowling-Degos病病例报告：揭示罕见遗传性皮肤病的临床特征与治疗挑战

本文报道了一例23岁约旦男性罕见的Dowling-Degos病(DDD)病例，通过皮肤活检和家族史分析确诊这种常染色体显性遗传性皮肤病。研究人员采用多学科方法探索其临床特征与治疗策略，发现防晒联合脱色剂可显著改善皮损，并首次证实约旦地区该病的遗传性传播模式，为DDD的诊疗提供新证据。

　　

在皮肤科领域，Dowling-Degos病(DDD)是一种鲜为人知却困扰患者的遗传性皮肤病。这种以屈侧网状色素沉着为特征的疾病，全球报道不足50例，其发病机制与KRT5等基因突变导致的黑色素运输障碍密切相关。患者不仅面临皮肤美观问题，还可能伴随皮肤癌风险上升和心理负担。约旦作为中东地区医疗资源相对有限的国家，此前尚未有DDD病例的正式记录，这使得该病例的发现具有特殊意义。

来自约旦医疗团队的研究人员通过《Journal of Medical Case Reports》报道了一例23岁男性患者的诊疗过程。该患者表现为前额进行性色素沉着斑疹，初期误诊为普通皮肤病。研究团队通过两次穿刺活检（分别取自颈部和前额病变组织），结合家族史调查和特殊染色技术，最终确诊为DDD，并发现其父亲存在相同病变。治疗上创新性地采用防晒霜联合脱色剂Isis Unit One 4 White的方案，经过8个月治疗取得显著改善。

病例展示
患者为健康年轻男性，血清学检查排除自身免疫疾病后，皮肤科检查发现前额2-5mm网状排列的色素沉着斑疹。首次活检显示表皮萎缩和色素失禁，二次活检进一步排除恶性病变，确诊DDD。家族史调查发现父亲颈部存在相同病变，通过谱系分析确认常染色体显性遗传模式。

讨论
该研究首次证实DDD在约旦人群中的存在，并揭示三个重要发现：一是非屈侧部位（前额）受累的罕见临床表现；二是防晒联合脱色剂的新型治疗方案有效性；三是明确中东地区DDD的遗传传播证据。研究特别强调，虽然DDD不直接威胁生命，但患者生活质量显著下降，需要皮肤科、心理科和遗传咨询的多学科协作。

技术方法
研究采用3mm穿刺活检获取病变组织，进行常规H&E染色和Melan-A免疫组化染色以评估黑色素细胞分布。通过家系调查绘制三代遗传图谱，治疗方案包含物理防晒（SPF50+）、4%氢醌衍生物脱色剂和屏障修复保湿剂。

研究结果

1. 组织学特征：表皮突分支状延长伴顶端色素沉积，真皮浅层噬黑素细胞浸润，符合DDD典型病理改变。
2. 治疗响应：传统糖皮质激素无效后，改良方案使80%皮损在8个月内显著淡化。
3. 遗传分析：父子垂直传播模式支持KRT5基因突变的常染色体显性遗传假说。

结论与意义
该病例为中东地区DDD诊疗提供重要参考：一方面证实防晒-脱色剂联合疗法的临床价值，另一方面强调遗传咨询在预防再发中的重要性。研究同时警示DDD患者潜在的皮肤癌（特别是鳞状细胞癌SCCs）风险，建议建立长期随访机制。这些发现对资源有限地区的罕见皮肤病管理具有示范意义，也为未来靶向KRT5通路的新型治疗研发奠定基础。