瑞典版血友病活动量表（HAL）简表开发：优化长期随访评估工具

为降低血友病活动评估的管理负担，瑞典哥德堡大学团队基于本土队列数据，通过Rasch建模、等区分性项目-总分相关（EITC）分析和患者反馈三步骤，将42项血友病活动量表（HAL）精简至14项。新量表覆盖国际功能分类（ICF）6大核心领域，中位评分85.5（范围11-100）与原版高度相关（Spearman r=0.964），有效保留评估活性与参与度的核心内容，为临床年度随访提供高效工具。

　　

论文解读

研究背景：血友病评估的瓶颈与突破需求

血友病作为一种X连锁隐性遗传性凝血障碍，其反复关节出血导致的肌肉骨骼损伤严重制约患者日常活动能力。随着预防治疗（prophylaxis）普及，年轻患者症状显著减轻，传统42项血友病活动量表（HAL）出现明显"天花板效应"——即高分集中现象导致轻度症状患者难以区分。而年长患者虽存在更显著功能障碍，其活动受限程度却存在高度异质性。现有评估工具存在三大矛盾：国际通用量表（如荷兰版HAL）需本土化验证；长问卷增加患者负担；复杂活动项（如上肢功能）存在内容重叠。如何开发高效且精准的简版量表，成为优化血友病长期随访的关键挑战。

研究设计与方法

瑞典哥德堡大学Elisabeth Brodin团队联合萨赫尔格雷斯卡大学医院，开展三阶段量表简化研究：

1. 队列数据：基于128例中重度血友病（A型99例/B型29例）患者完成的瑞典版HAL数据，102例接受常规预防治疗。
2. 核心方法：
   • Rasch建模（RUMM 2030）：筛选无失序（disordering）、局部依赖（local dependency）或失拟（misfit）的条目
   • EITC法：按25/50/75百分位分层，选取各领域总分相关性最高条目
   • 患者视角：13例患者评估42项重要性（≥61%认可保留）
3. 合并策略：三项结果取交集（至少两项支持即保留）

研究结果

Rasch建模筛选关键活动项

通过项目反应理论分析，从42项中筛选出18项无统计缺陷条目。但受限于血友病活动特征（复合动作依赖多关节协作），局部依赖性问题普遍存在。最终保留17项覆盖6大领域：下肢基础功能（4项）、家务（4项）、休闲运动（5项）等，上肢功能域未被单独保留。

EITC法锁定高区分度条目

基于总分相关性排序，在三个百分位层中稳定筛选出12项高区分度条目。各域最高相关项包括：短距离行走（9）、公共交通使用（24）、擦干身体（25）等，相关系数0.765-0.969。

患者视角验证临床相关性

16例受邀患者中13例完成评估，反馈凸显两大核心诉求："无关节问题时所有答案趋同"（天花板效应佐证）及"问卷过长"。患者优先保留18项，其中家务劳动（30/32/33）、社交活动（37/38）获高票。

三法合并生成14项简表

关键合并逻辑见图1及表1：

• 覆盖ICF六大类：体位转换（2项）、行走（4项）、交通（1项）、自理（1项）、家务（4项）、休闲（2项）
• 排除上肢功能域（但通过复合项间接评估）
• 中位分85.5 vs 原版83（范围重叠度>90%）
• Spearman相关达0.964（p<0.01）

结论与意义

本研究成功开发首个针对瑞典血友病人群的14项HAL简表，其核心价值在于：

1. 临床实用性：答题时间缩短67%，解决原量表"天花板效应"与冗长问题，提升随访依从性
2. 评估效度：通过三方法交叉验证，保留原量表83%信息量，尤其突出"参与度"（如购物、社交）评估
3. 跨文化适配：与荷兰18项简表（Kuijlaars等,2021）共享8项条目，但本土化减少失序项（10项→3项）

局限性包括：未纳入轻度患者（约50%瑞典人群）、样本量受限（仅覆盖全国1/6中重度患者）、上肢功能需通过复合项间接评估。未来需在更大队列验证其响应性（responsiveness），并与新型线性量表ACTIVLIM-Hemo进行对比研究。

简表的诞生标志着血友病评估从"全面覆盖"转向"精准高效"，为个体化康复干预提供靶向标尺。正如患者所言："它将成为年度检查的必备工具，更是治疗前后功能变化的监测器"。

（注：作者单位均使用原文名称；专业术语如Rasch建模、EITC等在首次出现时标注英文全称；上下标格式如FVIII^活性保留原文规范）