内镜超声引导下细针活检中胰腺转移瘤的临床病理特征与形态学诊断挑战

本研究针对胰腺转移瘤（占胰腺恶性肿瘤1.8–11%）诊断困难的问题，通过分析62例EUS-FNB（内镜超声引导下细针活检）标本，揭示其与原发性胰腺肿瘤的形态学重叠特征。研究发现74%为孤立性病灶，58%影像学误诊为原发肿瘤，肾细胞癌（17.8%）、肺腺癌（14.5%）等最常模拟胰腺导管腺癌（PDAC）和神经内分泌肿瘤（NET）。研究强调结合临床病史、免疫组化（IHC）及多学科协作对精准诊断的重要性，为临床决策提供关键依据。

　　

胰腺作为“深藏不露”的器官，其肿瘤诊断一直是临床难题。尤其当转移瘤“伪装”成原发性肿瘤时，连经验丰富的病理学家也可能被迷惑。据统计，胰腺转移瘤虽仅占胰腺恶性肿瘤的1.8–11%，但其误诊可能导致灾难性后果——例如将可靶向治疗的肾细胞癌误判为高度恶性的胰腺导管腺癌（PDAC）。更棘手的是，内镜超声引导下细针活检（EUS-FNB）提供的组织样本往往微小而破碎，进一步放大了诊断挑战。

为破解这一难题，来自国外两家学术机构的研究团队对2015–2023年间1054例胰腺EUS-FNB标本展开回顾性研究，成果发表于《Human Pathology》。研究采用双盲病理复核（H&E染色和免疫组化）、临床-影像-病理三联分析等方法，首次系统揭示了胰腺转移瘤的“模仿大师”特性：肾细胞癌的透明细胞可伪装成PDAC的腺泡结构，肺腺癌的乳头状生长模式与神经内分泌肿瘤（NET）难分伯仲。

关键方法
研究团队从两家机构获取EUS-FNB标本，经两位病理学家（Min Cui, Yue Xue）独立复核H&E切片和免疫标记结果。收集临床数据包括原发瘤部位、影像学特征及胰腺转移间隔时间，重点分析误诊病例的形态学陷阱。

临床病理特征
62例转移瘤（5.9%）中，肾细胞癌（11例）、肺腺癌（9例）和黑色素瘤（3例）构成主要“模仿者”。58%病例影像学误判为PDAC或NET，尤其直径<3cm的孤立性病灶（74%）更易混淆。一例潜伏24年的肾癌转移病例凸显长期随访的重要性。

诊断陷阱
研究列举6类高混淆性转移瘤：

• 肾透明细胞癌模拟PDAC的实性生长
• Merkel细胞癌与NET共享“椒盐样”染色质
• 乳腺小叶癌的单个文件排列酷似胰腺腺泡细胞癌
  免疫组化组合（如PAX8⁺/GATA3^-鉴别肾源性转移）被证明是关键破局工具。

讨论与意义
该研究首次量化了EUS-FNB中转移瘤的误诊风险，揭示临床病史的权重甚至高于形态学初判。例如，1例无吸烟史的“PDAC”最终通过TTF-1^-/CDX2⁺被修正为结肠癌转移。作者强调分子检测在疑难病例中的作用，如NUTM1重排可确诊罕见的中线癌转移。

这项研究为胰腺肿瘤诊断树立了新范式：在AI辅助病理时代，仍需坚守“临床-形态-标记”三位一体原则。其价值不仅在于避免过度治疗（如误行Whipple手术），更指引了精准医疗时代下转移瘤的个体化诊疗路径。