COVID-19封锁下心脏淀粉样变患者的医疗困境：轻链型较转甲状腺素蛋白型承受更大负担

COVID-19封锁导致医疗系统中断，对需定期随访的心脏淀粉样变（CA）患者造成显著负担。法国研究人员通过横断面自填问卷（n=1015），首次对比轻链型（AL-CA）与转甲状腺素蛋白型（ATTR-CA）患者的医疗可及性差异。结果显示：AL-CA患者诊断体验更差（37.9% vs 30.4%, p=0.034），住院率更高（75.0% vs 37.1%, p=0.006），且心理负担更重。研究强调需优化脆弱人群的远程医疗支持及诊断流程，为后疫情时代罕见病管理提供实证依据。

　　

论文解读

研究背景：当罕见病遭遇全球疫情

心脏淀粉样变（Cardiac Amyloidosis, CA）是一种由错误折叠蛋白（轻链蛋白或转甲状腺素蛋白）在心肌沉积导致的致死性疾病，患者需频繁赴专科中心随访。2019-2022年COVID-19全球大流行期间，法国采取"清零策略"（zero COVID-19 strategy），包括多次封锁、宵禁及强制口罩令（图1）。这些措施虽控制病毒传播，却严重扰乱常规医疗服务——约21%的CA患者报告临床随访中断，45%的随访取消患者未获替代方案。对AL-CA患者而言，化疗导致的免疫抑制更使其面临双重威胁：疾病进展风险与感染风险叠加。

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研究方法：千名患者揭示真实世界困境

法国克雷泰伊医院 Henri-Mondor AP-HP 领衔的法国心脏淀粉样变网络（French Amyloidosis Network）于2021年6-10月开展横断面研究，通过自填问卷评估封锁对CA患者的影响：

1. 队列设计：纳入1015例CA患者（AL-CA: 229例；ATTR-CA: 786例），覆盖巴黎大都会区（40.6%）及地方区域；
2. 多维评估：38项问题涵盖诊断体验、随访中断、治疗依从性、疫苗接种及心理影响，使用视觉模拟量表（VAS₁₀）量化焦虑程度；
3. 统计分析：IBM? SPSS?比较AL-CA与ATTR-CA差异（p<0.05为显著），缺失数据不纳入计算。

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研究结果：AL-CA患者面临系统性劣势

（一）诊断阶段：孤独与延误

222例新确诊患者中，AL-CA患者报告更差的初诊体验（37.9% vs 30.4%, p=0.034），主要归因于：

• 探视限制：60.9% AL-CA患者因医院禁访无法家属陪同（vs 39.0%, p=0.0185）；
• 沟通障碍：55.0% AL-CA患者独自接受诊断告知（vs 30.7%, p=0.0109）；
• 远程医疗缺陷：47.8% AL-CA患者认为远程咨询加剧沟通困难（vs 9.7%, p=0.0016）。

（二）随访与治疗：中断中的韧性

尽管17.8%患者专科中心随访被取消，但治疗中断率极低（AL-CA: 0%；ATTR-CA: 1.3%）。值得注意的是：

• 地区无差异：巴黎与地方患者随访中断率相似；
• 药物可及性：仅6.3%患者报告取药困难（ATTR-CA更高：7.2% vs 2.1%, p=0.0228）。

（三）感染与心理：双重打击

• 住院风险差异：感染COVID-19的AL-CA患者住院率高达75.0%（vs ATTR-CA 37.1%, p=0.006），住院时长更长（19.23天 vs 9.77天, p=0.0083）；
• 心理负担：AL-CA患者焦虑（VAS>3分比例47.1%）、情绪低落（48.2%, p=0.0089）及压力（43.5%, p=0.0013）显著更高（图3B）。

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结论与启示：构建韧性医疗系统

本研究首次揭示AL-CA患者在公共卫生危机中承受不成比例的负担：其诊断体验、心理状态及感染预后均显著劣于ATTR-CA患者。尽管随访中断普遍存在，患者通过高治疗依从性（停药率<1.3%）和疫苗接种率（92.0%）展现韧性。这些发现呼吁：

1. 分级随访策略：对稳定患者推广远程医疗，缓解专科中心压力；
2. 诊断支持：为新确诊AL-CA患者提供心理干预及家属沟通保障；
3. 区域协作：优化地方医疗资源分配，降低大都市感染暴露风险。
   研究发表于《Orphanet Journal of Rare Diseases》，为后疫情时代罕见心脏病管理提供了关键循证依据。