马凡综合征成人患者的体力活动与体能状况：瑞典人群的年龄与性别差异研究

本研究针对马凡综合征(MFS)患者体能下降但缺乏系统性评估的现状，通过症状限制性自行车测试和肌肉功能测试，首次全面评估了41例瑞典MFS患者的运动能力与体力活动水平。结果显示71%患者达到500-1,000 MET-min/周的活动推荐值，但女性患者运动能力(85.8 vs 123.0 W)和握力(57.6 vs 117.4 lbs)显著低于男性，且所有患者体能均低于健康人群(p<0.001)。该研究为制定个体化运动方案提供了关键基线数据，论文发表于《Orphanet Journal of Rare Diseases》。

　　

马凡综合征(MFS)作为一种累及心血管、骨骼和视觉系统的结缔组织病，其患者常因主动脉破裂风险被限制运动，但长期缺乏运动又导致肌肉萎缩和体能下降——这种两难困境长期困扰着临床实践。更棘手的是，既往研究多聚焦儿童患者或单一肌群评估，成人MFS患者的全面体能状况和运动模式始终是块"拼图缺失"。

来自哥德堡大学萨尔格伦斯卡学院(Institute of Neuroscience and Physiology, The Sahlgrenska Academy, University of Gothenburg)的研究团队首次对瑞典MFS成人患者展开多维度体能评估。通过症状限制性自行车测试和5种肌肉功能测试，研究人员发现这群"长肢精灵"（患者平均身高1.88米）虽71%达到国际运动推荐量，但体能指标全面沦陷：女性患者运动功率仅为健康人群的66.7%，男性也只有63.8%；更惊人的是30-49岁患者肌力反而优于年轻组，颠覆了正常衰老规律。这些发现为解开"运动禁令"与"体能衰退"的死结提供了关键证据。

研究采用四大关键技术：1) 症状限制性自行车测试(Monark 828 E)按WHO协议分级加载，通过Borg自觉用力评分(RPE)控制强度；2) 等张肌力测试包括3kg/2kg肩屈曲耐力测试和10°楔形垫踮脚测试；3) 等长肌力测试采用Jamar^?握力计和IsoForce Control^°肩外展测试；4) 国际体力活动问卷(IPAQ-SF)量化MET-min/周活动量。所有数据来自萨尔格伦斯卡大学医院成人先心病单元的物理治疗登记系统。

主要结果
体力活动：男性MET值(2,393.0)显著高于女性(933.0)，但30%男性达高强度活动，女性则无人达标。运动能力：女性峰值功率112.4W仅为参考值67%，男性165.7W也仅达64%(p均<0.001)。肌肉功能：踮脚测试中男女患者仅完成健康人群50%次数(p<0.001)；握力测试显示性别差异达2倍(57.6 vs 117.4 lbs)。年龄悖论：30-49岁组肩屈曲表现最佳(30kg)，反超年轻组(22kg)(p=0.016)。

这些发现揭示了MFS患者独特的"运动悖论"——尽管多数人积极运动，结缔组织缺陷仍导致不可逆的体能损伤。研究首次证实上肢肌力同样受损，为康复训练提供新靶点；而中年患者肌力反超现象提示可能存在代偿机制。该成果直接挑战现行运动禁忌框架，为制定风险分层方案奠定基础，尤其对女性患者和年轻群体的运动指导具有临床转折意义。正如作者强调，未来需探索个体化运动方案能否打破"越不动越衰弱"的恶性循环，这或将改写MFS患者的生存质量叙事。