霉酚酸酯成功维持2岁抗AQP4抗体阳性NMOSD伴疑似干燥综合征女孩长期缓解：首例最小年龄病例报告及治疗启示

本报告针对儿科抗AQP4抗体阳性神经脊髓炎视神经谱系障碍（NMOSD）伴疑似干燥综合征（SD）的罕见复杂病例，尤其是全球最小年龄（2岁）患者，探索霉酚酸酯（MMF）作为维持治疗的疗效。研究者通过两年随访证实，MMF单药疗法可有效实现临床及影像学缓解，血清抗AQP4抗体转阴，为高危儿科自身免疫疾病提供耐受性良好的长期管理策略，填补低龄患者治疗空白。

　　

在生命科学领域，儿科自身免疫性疾病的诊疗常如探险：挑战重重却意义非凡。神经脊髓炎视神经谱系障碍（Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder, NMOSD）是一种以中枢神经系统炎症性脱髓鞘为特征的罕见自身免疫性星形胶质细胞病，以抗水通道蛋白4（Aquaporin-4, AQP4）抗体阳性为标志。成人患者已有较成熟治疗方案，但当疾病袭击儿童时，迷雾笼罩——尤其是2岁以下患儿，全球报道寥寥无几。更棘手的是，约30%的NMOSD患者合并其他自身免疫病，如干燥综合征（Sjogren's Disease, SD），形成“双重打击”，导致治疗响应差、复发率高。传统疗法如利妥昔单抗（Rituximab, RTX）在幼儿中安全性存疑，而糖皮质激素长期使用会引发生长抑制等副作用。如何为这些稚嫩的生命找到安全有效的长期维持方案？这便是悬而未决的临床难题。

为此，研究人员开展了一项突破性病例研究。一名2岁女童因左展神经麻痹、共济失调步态伴发热就诊，