A2与A2B血型供体中半乳糖基转移酶A基因G991A(p.G331S)多态性与抗A1抗体产生的逆向关联研究

来自伊朗德黑兰Vesal输血中心的研究人员针对A2/A2B血型个体抗A1抗体产生机制展开研究，通过GTA基因外显子7测序发现G991A(p.G331S)多态性与抗体存在显著负相关(OR=0.34, P=0.047)，为输血安全提供新遗传标记。

　　

在ABO血型系统的神秘王国里，A₂和A₂B表型如同特殊贵族，仅占A型血的10%和1%。这些细胞表面展示的糖链结构（types 1/2）与主流A₁截然不同，更令人警惕的是它们体内可能潜伏着针对A₁的"叛军"——抗A₁抗体，在A₂B个体中造反概率高达54.4%。

科学家们将目光锁定在糖链建筑师——半乳糖基转移酶A(GTA)基因上。对外显子7的基因测序揭示：当第991位核苷酸发生G→A突变（导致331位甘氨酸变为丝氨酸，记作p.G331S），抗体产生的风险骤降66%（OR=0.34）。这个分子开关的发现，如同找到调控"血型内战"的关键阀门。虽然其他单核苷酸变异(SNV)的协同作用尚未达统计学显著性，但这场基因狩猎为输血医学开辟了新战场——未来或可通过基因检测预判抗体风险，让"血型 mismatch"的悲剧不再上演。