威廉姆斯综合征(Williams syndrome)伴婴儿期高钙血症及急性肾损伤的诊疗策略与长期管理

本研究报道了一例威廉姆斯综合征(Williams syndrome)婴儿合并严重高钙血症(hypercalcemia)及急性肾损伤(AKI)的罕见病例。来自某医疗团队的研究人员通过静脉注射帕米膦酸(pamidronate)成功控制钙代谢紊乱，并探讨了维持肾功能和促进生长发育的综合管理方案，为这类多系统遗传疾病的临床处理提供了重要参考。

　　

威廉姆斯综合征(Williams syndrome)作为一种常染色体显性多系统遗传病，其婴儿期高钙血症(infantile hypercalcemia)发生率约15%，通常呈短暂温和表现。然而最新病例报告揭示，当该综合征合并严重高钙血症时，可能引发急性肾损伤(AKI)等危急并发症。

临床团队收治的这名特殊患儿，通过静脉帕米膦酸(pamidronate)治疗成功逆转了钙代谢危机。值得注意的是，该病例不仅证实了双膦酸盐(bisphosphonates)在遗传性高钙血症中的治疗价值，更凸显了针对这类患者实施肾功能保护与生长发育监测的长期管理必要性。

研究强调，对于威廉姆斯综合征患儿，需建立包含肾病学、内分泌学等多学科协作的诊疗体系，通过动态评估血钙水平、肾小球滤过率(eGFR)等关键指标，制定从婴幼儿期延续至成年阶段的个性化干预方案。这种综合管理策略对改善患者远期预后具有重要临床意义。