综述：将机器学习整合到肌炎研究中的系统评价

这篇综述系统评价了机器学习（ML）在特发性炎症性肌病（IIM）研究中的应用进展，涵盖影像分析（MRI/US）、癌症/间质性肺病（ILD）风险预测、生物标志物筛选及治疗反应评估等领域。通过23项原始研究分析，发现监督学习模型（如LR、RF、SVM、CNN）在区分IIM亚型（如DM、PM、IMNM）和预测并发症中表现优异（AUC-ROC最高达0.977），但存在数据集偏倚和临床转化挑战。多模态数据整合（如转录组+影像）为精准医疗提供了新方向。

　　

引言

特发性炎症性肌病（IIM）是一组以近端肌无力和肌肉外表现为特征的自身免疫性风湿病，包括皮肌炎（DM）、多发性肌炎（PM）、免疫介导的坏死性肌病（IMNM）和包涵体肌炎（IBM）等亚型。2017年EULAR/ACR分类标准进一步纳入幼年型肌炎（JM）等表型，但疾病异质性和预后差异仍待探索。机器学习（ML）作为新兴工具，通过分析影像、血清标志物和转录组数据，为IIM的精准诊断和分层治疗提供了可能。

方法

研究遵循PRISMA指南，筛选2014-2025年PubMed数据库的34篇文献，最终纳入23项原创研究。纳入标准包括：聚焦IIM、使用ML模型（如LR、RF、SVM、CNN）并报告性能指标（如AUC-ROC）。排除非肌炎研究或缺乏定量数据的文献。

ML在IIM中的应用

临床影像分析

肌肉超声（US）和磁共振成像（MRI）是评估IIM的重要工具。Burlina等开发深度学习（DL）模型，通过US图像区分对照组与IIM患者（IBM vs. DM/PM），准确率达79.2%。

Fabry等利用1-Lipschitz神经网络分析全身MRI，区分面肩肱型肌营养不良（FSHD1）与IIM，准确率73.66%，与放射科医师相当。Kabeya的CNN模型通过肌肉活检切片分类IIM亚型（ASS、IBM、DM、IMNM），AUC-ROC达0.977，超越9名医师的判读水平。

癌症与ILD风险预测

抗TIF1-γ抗体阳性IIM患者癌症风险显著升高（54%在诊断后6个月内发生）。Zhao等通过RF模型筛选关键变量（疾病持续时间、淋巴细胞百分比等），将患者分为低、中、高风险组，准确率>90%。Zhang的LR模型证实抗TIF1-γ是癌症最强预测因子（风险增加5倍），而ILD是其负相关因素。
抗MDA5抗体阳性DM-ILD患者死亡率高，Li等开发的LR模型预测3个月死亡率的AUC-ROC为0.866。Xue的RF算法通过临床指标早期识别幼年DM中的抗MDA5阳性亚型（AUC-ROC 0.975）。

生物标志物筛选

Pinal-Fernandez等通过线性SVM分析肌肉活检转录组，区分IIM亚型（准确率91%），发现NDUFAF7、POLR2J等基因与IMNM相关。Wang等结合LASSO回归和WGCNA，鉴定干扰素刺激基因15（ISG15）为DM皮肤病变的标志物（AUC-ROC 0.950），其表达与M1巨噬细胞浸润正相关。

治疗反应预测

Danieli等发现IVIg/SCIg治疗反应与肌酸激酶（CK）和肌炎疾病活动指数（MITAX）显著相关（AUC-ROC 0.89）。Wu的LR模型证实血清生长分化因子15（GDF15）水平与IIM活动性指标（CK、CRP等）呈正相关。

挑战与展望

当前研究局限性包括数据集偏倚（95.7%存在高风险偏倚）、缺乏外部验证及标准化报告。未来需整合多组学数据（如转录组+影像组学）和可解释AI框架，以推动临床转化。