维生素D受体BsmI基因多态性与多发性硬化症风险的关联研究：基于墨西哥西部人群的遗传分析

本研究针对多发性硬化症（MS）的遗传与环境交互机制，聚焦维生素D受体（VDR）基因BsmI（rs1544410）多态性在墨西哥西部人群中的分布特征及其与MS风险的关联。通过175例MS患者与118例对照的病例对照研究，结合qPCR基因分型和ELISA血清检测，发现MS患者维生素D水平显著低于对照组（16.4 vs. 29.1 ng/mL），且G等位基因携带者MS风险增加1.4倍（OR=1.4）。研究为拉丁美洲人群MS遗传易感性提供了新证据，提示维生素D代谢通路在MS发病中的潜在作用。

　　

多发性硬化症（MS）作为一种免疫介导的中枢神经系统退行性疾病，其发病机制长期困扰着医学界。近年来，维生素D缺乏与MS的关联成为研究热点——这种被称为"阳光维生素"的物质不仅能调节钙磷代谢，更通过维生素D受体（VDR）发挥免疫调节作用。然而，不同人群的遗传背景可能显著影响VDR功能，特别是在墨西哥这种具有欧洲、美洲原住民和非洲混合血统的特殊人群中，相关研究仍存在空白。

墨西哥某多学科研究所（具体机构名称未明确）的研究团队在《Multiple Sclerosis and Related Disorders》发表的研究，首次系统分析了墨西哥西部人群中VDR基因BsmI多态性与MS的关联。研究人员采用病例对照设计（175例MS患者/118例对照），通过定量PCR（qPCR）进行基因分型，结合酶联免疫吸附试验（ELISA）检测血清25-羟基维生素D水平，并采用显性、隐性和共显性模型进行遗传分析。

【临床特征】MS组平均年龄显著低于对照组（38 vs. 46岁），女性比例较高（64.6%）。值得注意的是，使用硫唑嘌呤-利妥昔单抗治疗的MS患者维生素D水平相对充足。

【遗传分析】BsmI多态性G等位基因频率在MS组更高，携带者MS风险增加40%（OR=1.4，95%CI:1.01-2.14）。亚组分析显示吸烟者在显性模型中呈现边际显著关联（OR=2.4）。

【维生素D水平】MS组维生素D中位数显著低于对照组（16.4 vs. 29.1 ng/mL，p<0.001），强化了维生素D缺乏在MS病理中的作用。

讨论部分指出，虽然未发现BsmI多态性与MS风险的显著关联，但G等位基因的频率差异提示潜在遗传影响。研究创新性地揭示了墨西哥人群维生素D代谢特点：不同于高纬度地区人群，该人群尽管日照充足，MS患者仍普遍存在维生素D缺乏，可能与遗传因素（如VDR变异）和环境因素（防晒习惯）共同作用有关。

该研究的临床意义在于：①为拉丁美洲MS遗传风险图谱补充关键数据；②证实即使在高日照区域，MS患者仍需监测维生素D水平；③提示VDR基因变异可能影响免疫调节通路，为个体化治疗提供线索。作者建议未来开展更大样本研究，并纳入其他VDR多态性（如FokI）进行综合分析。研究团队特别强调，在遗传异质性显著的墨西哥混血人群中，精准医学策略需要基于本土流行病学数据，这对全球MS防治策略的优化具有启示意义。