遗传性神经发育障碍中的眩晕与失衡：一项揭示高患病率与基因关联的国际横断面研究

来自国际团队的研究人员针对遗传性神经发育障碍(NDDs)患者中前庭症状识别不足的问题，通过GenIDA数据库开展大规模横断面研究。结果显示：NDDs患者眩晕(11.8%)和平衡障碍(27.7%)发生率显著高于普通人群，且与抑郁情绪显著相关，鉴定出22q11.2微缺失及ANKRD11等20个基因变异可能参与发病机制，为NDDs的共病管理提供新依据。

　　

在探索遗传性神经发育障碍(Neurodevelopmental Disorders, NDDs)的神秘版图中，科学家们首次系统绘制了前庭症状的基因图谱。这项国际研究揭示了一个被长期忽视的现象：携带NDDs相关基因变异的个体中，眩晕发生率高达11.8%，平衡障碍更是波及27.7%的病例——这个数字是普通人群的数十倍。

令人惊讶的是，超过60%的眩晕患者从未获得明确诊断。当这些患者描述"天旋地转"的感受时，他们的情绪状态量表同时显示出显著升高的抑郁倾向。基因测序数据中，22q11.2微缺失综合征和ANKRD11、MED13L等明星基因的变异体频繁闪现，暗示内耳畸形与神经网络发育可能存在共同的分子开关。

研究者提出双重假说：这些基因变异可能像"双面间谍"般，既导演着神经发育的异常剧本(NDDs)，又暗中破坏着前庭系统的精密电路；或者反过来，早期前庭功能障碍如同"多米诺骨牌"，加剧了大脑发育的偏离轨道。这项发现为理解癫痫、偏头痛等NDDs常见共病提供了新的神经生物学视角。