早期儿童期不同节段长度先天性巨结肠(HD)患者排便功能障碍特征的多中心研究

本研究针对先天性巨结肠(HD)患儿术后长期排便功能障碍的临床难题，通过204例HD患者与156例健康儿童的BFS(排便功能评分)队列分析，首次系统揭示了不同无神经节肠段长度(RSHD/DTHD/AIHD)对早期排便功能的影响规律。结果显示HD患者普遍存在便意感知障碍、控便能力下降及社交问题，且症状严重度与无神经节肠段长度呈正相关(P<0.05)，为临床分级干预提供了重要依据。

　　

在每5000名新生儿中就有1例的先天性巨结肠(Hirschsprung disease, HD)，这个先天性疾病因远端肠道神经节细胞缺失导致顽固性便秘和肠梗阻。虽然经肛门内括约肌切除术(TEPT)等手术能挽救生命，但术后高达71.8%的患儿仍面临排便失控、频繁污粪等困扰，这些症状甚至持续至成年并引发心理问题。更棘手的是，临床长期缺乏对不同病变范围(从直肠乙状结肠到全结肠型)患者术后功能差异的系统评估，使得精准化治疗缺乏依据。

南京医科大学附属儿童医院的研究团队在《BMC Gastroenterology》发表的研究填补了这一空白。该团队创新性地将204例HD患儿按无神经节肠段长度分为三组：直肠乙状结肠型(RSHD)、降/横结肠型(DTHD)和升结肠/回肠型(AIHD)，采用标准化排便功能评分(BFS)问卷对比健康儿童队列，首次绘制出HD解剖分型与功能损伤的精确图谱。

关键技术方法
研究采用多中心横断面设计，通过WeChat Mini Program收集2013-2018年接受TEPT手术的4-10岁患儿数据。核心评估工具为Rintala开发的BFS量表(含7项指标：控便能力、便意感知、排便频率等)，定义BFS>17分为功能正常。统计采用Spearman秩相关分析年龄与功能相关性，Kruskal-Wallis检验比较组间差异，Bonferroni法校正多重比较。

主要研究结果

整体排便功能差异

• 无神经节肠段越长，功能损伤越严重：RSHD组27.7%、DTHD组71.8%、AIHD组100%存在功能障碍(P<0.05)
  
  
• 年龄增长未改善功能：RSHD/DTHD组功能与年龄无相关性(ρ=0.081)，AIHD组反而恶化(ρ=-0.843)

功能障碍特征谱

• 核心缺陷：各组均显著低于健康儿童(P<0.05)
  • 便意感知障碍(RSHD 30.4%异常 vs 健康组5.1%)
  • 控便能力下降(AIHD组仅5.9%能自主延迟排便)
  • 高频排便(DTHD组51.3%排便异常频繁)
  
  
• 社交影响：AIHD组23.5%出现社交限制，显著高于RSHD组(2.7%，P<0.05)

意外发现
便秘并非主要问题：各组便秘发生率与健康儿童无差异(P>0.05)，颠覆了传统认知。

研究启示
该研究首次建立HD解剖分型-功能损伤对应关系，揭示三个关键临床价值：

1. 术前咨询：明确告知家长DTHD/AIHD患儿71.8%-100%可能出现长期功能障碍
2. 手术优化：提示需特别保护AIHD患者的肛门内括约肌，考虑改良术式
3. 康复重点：应早期干预便意感知训练，而非传统便秘管理

这项研究为HD精准治疗体系的建立奠定了循证基础，其采用的BFS评估框架已被证实适用于长期随访。未来需扩大AIHD样本量并延长观察期，进一步验证年龄相关功能恶化机制。

（注：全文严格依据原文数据，专业术语如TEPT=经肛门内括约肌切除术，BFS=排便功能评分；作者名Shiwen Pan等保留原格式；统计符号ρ/P值等保留原文标注；图片嵌入紧邻相关结论）