婴儿Alagille综合征与胆道闭锁的早期鉴别：临床特征与诊断策略的比较研究

为解决婴儿胆汁淤积疾病中Alagille综合征（ALGS）与胆道闭锁（BA）易混淆导致的误诊风险（如延误BA手术或ALGS不必要的侵入性治疗），研究人员开展了一项回顾性比较研究。通过对14例ALGS和28例BA婴儿（≤3月龄）的临床、生化、超声、组织病理及基因数据进行分析，发现ALGS组心脏异常（78.6% vs 25.0%）、特征性面部表现（21.4%）更显著，而BA组γ-谷氨酰转移酶（GGT）水平更高（20.60倍ULN vs 12.19倍）、胆囊异常率（96.4% vs 64.3%）及肝纤维化（60.7% vs 11.1%）更突出。该研究为早期无创鉴别提供关键依据，显著降低误诊率，对优化治疗决策具有重要临床意义。

　　

在新生儿胆汁淤积性疾病中，Alagille综合征（ALGS）和胆道闭锁（BA）如同“双生子”般难以区分：两者均表现为黄疸、苍白粪便及γ-谷氨酰转移酶（GGT）升高，却对应截然不同的治疗路径——BA需在90天内行Kasai手术挽救肝脏，而ALGS的基因缺陷则需避免不必要的手术创伤。误诊后果触目惊心：将BA误判为ALGS可能让婴儿错过黄金手术期，