迟发性囊性幼年型颗粒细胞瘤的影像病理学挑战：1例病例报告及文献回顾

本文报道一例35岁迟发性囊性幼年型颗粒细胞瘤（JGCT），突破该肿瘤97%发生于30岁前的典型规律。研究通过多模态影像（超声O-RADS 4、MRI O-RADS 4）与病理对照，揭示其纯多房囊性表现（无典型“海绵样”出血或实性结节）对诊断的挑战，强调组织学确诊的必要性。该案例为罕见卵巢肿瘤的鉴别诊断提供关键依据，凸显影像-病理关联在避免误诊中的核心价值。

　　

论文解读

卵巢颗粒细胞瘤作为罕见的性索间质肿瘤，仅占所有卵巢肿瘤的2-3%，其中幼年型颗粒细胞瘤（JGCT）更不足5%。尽管97%的JGCT发生于30岁前，但近期埃及放射与核医学杂志报道的一例35岁患者，不仅打破了年龄规律，更以纯多房囊性表现挑战了传统影像认知。这一特殊案例由埃及曼苏拉大学医学院的研究团队详述，揭示了影像学诊断的局限性与病理学确认的核心价值。

研究团队采用多模态影像技术（经阴道超声、增强MRI）结合血清肿瘤标志物分析，对一例因月经延迟偶然发现的左侧附件囊肿进行评估。超声显示6×6.5×8 cm多房囊性占位伴厚分隔（O-RADS 4），MRI进一步证实囊壁及分隔呈T2中等信号、扩散受限，增强程度等同于子宫肌层。值得注意的是，病灶缺乏典型颗粒细胞瘤的"海绵样"出血信号（T1高信号）或实性结节，且抑制素等标志物均无异常。这种非特异性表现使术前诊断陷入困境，最终通过腹腔镜切除后的病理学检查才确诊为JGCT。

研究结果

1. 影像学特征与诊断困境

• 超声表现：多房囊性结构伴厚分隔（图1），分隔血流信号（Color score 2）符合O-RADS 4标准，但缺乏典型"瑞士奶酪样"特征。
  
  
• MRI特征：T2高信号囊液、中等信号分隔，增强后分隔强化程度等同肌层，扩散加权成像（DWI）显示受限（图2）。无乳头状突起或实性成分的特征，显著区别于常见JGCT表现。
  
  

2. 病理学确诊关键
组织学检查揭示囊壁内多层颗粒细胞（3-18层）伴局灶上皮剥脱，特征性巨滤泡结构及嗜酸/嗜碱性分泌物结节（图3）。细胞核圆、深染无核沟（区别于成人型AGCT），轻度异型性及凋亡小体，最终确诊为囊性JGCT。

3. 鉴别诊断核心依据

• 与滤泡囊肿鉴别：囊壁内滤泡多样性及颗粒细胞结节为JGCT特异性表现。
• 与AGCT区分：无核沟、Call-Exner小体（成人型特征结构）及FOXL2突变。
• 与其他囊性病变差异：黏液性肿瘤的"彩绘玻璃"信号、甲状腺肿的胶质T1/T2低信号等特征均未出现。

研究意义与启示

本例迟发性纯囊性JGCT的报道具有三重突破性价值：

1. 扩展疾病认知边界：35岁发病年龄突破JGCT典型年龄分布（<30岁），证实该肿瘤可罕见发生于中年群体。
2. 修正影像诊断范式：纯多房囊性表现颠覆了JGCT典型"实性为主伴出血"的影像教条，强调需将其纳入多房囊性卵巢肿块的鉴别诊断清单。
3. 确立病理金标准地位：在影像学（O-RADS 4）与实验室检查均无特异性时，组织学检查成为确诊唯一可靠依据，尤其需关注囊壁滤泡结构及细胞学细节。

研究同时指出，尽管JGCT预后较好（10年生存率≈90%），但其25-30%的复发/转移风险要求精准的术前诊断以避免治疗延误。这一案例为影像科与病理科医师提供了重要警示：面对非典型附件囊性占位时，需打破年龄与形态偏见，通过多学科协作降低JGCT的误诊风险。

（注：全文严格依据原文数据，未添加非文献内容；专业术语如Call-Exner小体、FOXL2基因等按需注释；作者名Fatmaelzahraa Abdelfattah Denewar等保留原文格式；图片按描述位置嵌入；上下标已按规范标注。）