单一大规模线粒体DNA缺失综合征的神经影像特征及其诊断价值研究

来自某三级转诊中心的研究人员针对单一大规模线粒体DNA缺失综合征(SLSMDSs)这一罕见线粒体疾病，通过回顾性分析11例患者的临床及神经影像数据，首次系统报道了其特征性神经影像模式：包括背侧脑干、小脑和苍白球的对称性T2/FLAIR高信号，伴或不伴扩散异常，其中3例患者基底节区磁共振波谱(MRS)显示乳酸峰升高。该研究为SLSMDSs的早期诊断和纵向监测提供了重要影像学依据。

　　

这项关于单一大规模线粒体DNA缺失综合征(Single large-scale mitochondrial DNA deletion syndromes, SLSMDSs)的突破性研究，揭示了这类罕见疾病的"脑部指纹"。研究人员对11例确诊患者进行深度"脑部解码"，发现其中7例存在特征性神经影像改变：所有异常病例均出现背侧脑干的"信号警报"(T2/FLAIR高信号)，86%累及小脑这个"平衡中枢"，更有趣的是85.7%的病例在苍白球(globus pallidus)这个"代谢敏感区"出现异常信号。

通过先进的磁共振波谱(MRS)技术，研究人员在部分患者基底节区捕捉到"能量危机"的标志——乳酸峰升高。更引人注目的是观察到独特的白质受累模式：皮层下和深部白质如同"被霜打的树叶"出现异常，而脑室周围区域却意外保持"清白"。这些发现为临床医生提供了"分子侦探"般的新工具，特别是对早期或不典型病例的诊断具有重要价值。

研究还发现，随着时间推移，部分患者的影像学改变呈现"动态演变"，这提示常规MRI结合功能成像技术(如扩散加权成像和波谱分析)可作为监测疾病进展的"生物标尺"。值得注意的是，约36%的患者MRI表现正常，这提醒我们神经影像的"沉默期"并不能排除SLSMMDSs的可能性。