无眼螨类Pax6基因与视网膜决定基因网络的表达揭示视觉器官退化的发育遗迹

研究人员针对无眼螨类Archegozetes longisetosus保留Pax6基因和视网膜决定基因网络(RDGN)的进化悖论，通过杂交链式反应(HCR)技术解析其胚胎发育过程中的基因表达模式。研究发现该物种虽无眼睛但仍保留视觉器官发育的早期痕迹，同时揭示Pax6基因在神经系统发育中的保守功能，为理解节肢动物视觉系统退化机制提供了重要线索。

　　

在生命演化的长河中，眼睛的起源与丢失始终是发育生物学领域最引人入胜的谜题之一。节肢动物作为地球上最成功的动物类群，其视觉器官呈现出惊人的多样性——从昆虫的复眼到蜘蛛的单眼，甚至某些物种完全放弃了视觉能力。其中，螨类（尤其是土壤栖息的无眼螨种）为研究视觉系统退化提供了独特模型。

这项发表在《EvoDevo》的研究聚焦于无眼螨类Archegozetes longisetosus的发育悖论：虽然完全丧失眼睛，其基因组却完整保留了两个Pax6基因（Al-ey和Al-toy）和全套视网膜决定基因网络(RDGN)成员。这一现象引发核心科学问题：这些视觉发育关键基因是否仍参与退化眼原基的构建？抑或已转作他用？

研究人员采用杂交链式反应(HCR)技术对螨类胚胎进行原位基因表达分析，结合共聚焦显微镜三维成像，系统追踪了Pax6基因与RDGN成员（包括eyes absent、sine oculis、dachshund等）在胚胎发育过程中的时空表达模式。同时建立首个基于现代显微技术的螨类头部发育分期系统（BDS-1至BDS-7），为后续比较研究奠定基础。

脑区发育的保守与变异
通过高分辨率成像解析发现，A. longisetosus的脑区发育既保留典型蛛形纲特征（如前沟和后沟的形成），又展现独特变异：

• 前沟与侧沟在中期胚胎阶段融合形成连续管状结构，后经内侧分区细胞分隔为蘑菇体和弓状体
• 缺乏蜘蛛中划分侧眼视泡的侧分区结构，可能与其无眼状态相关
• 非神经性的前背盾（prosomal shield）迁移过程保守，但Al-toy基因在其中呈现螨类特有的广泛表达

RDGN基因的"昙花一现"
关键发现显示视觉发育基因呈现阶段性激活后沉默的特征：

• Al-eya和Al-so在胚胎中期（BDS-2）呈现类似有眼蛛形纲的眼原基表达模式，但在后期（BDS-7）完全消失
• Al-ato（atonal同源基因）短暂表达于侧沟神经外胚层，与蜘蛛眼发育中的表达位置相似但更局限
• 下游效应因子Al-dac在胚胎期完全缺席眼区，却在幼虫期脑区（蘑菇体等）意外激活

Pax6基因的功能分化
双标记实验揭示两个Pax6旁系同源基因的差异化命运：

• Al-ey持续表达于视泡和蘑菇体，暗示其在脑区模式形成中的古老功能
• Al-toy呈现动态变化：早期与Al-ey共表达于眼区，后期转向前背盾非神经外胚层，可能参与螨类特有的表皮发育
• 与头部分节基因orthodenticle（Al-otd）的共表达分析支持Pax6在原始前脑区域化中的保守作用

讨论与展望
这项研究首次在螨类发育模型中证实：1）视觉系统退化可能通过"发育负担"机制保留关键脑区结构；2）Pax6基因在无眼物种中通过功能分化（subfunctionalization）维持神经系统发育；3）RDGN成员的阶段性表达暗示眼原基启动后主动抑制的进化策略。

该发现为理解以下进化发育生物学问题提供新视角：

• 视觉系统退化的分子路径多样性（比较鞭蝎与螨类的不同基因调控策略）
• Pax2基因家族在蛛形纲眼发育中可能替代Pax6的功能（待验证假说）
• 土壤无光环境如何重塑发育基因网络（未来可通过比较有眼螨类Tetranychus urticae验证）

研究人员特别指出，A. longisetosus模型为探索"退化器官的发育遗迹"提供了理想系统，后续单细胞测序和基因编辑技术的应用将有望揭示视觉系统退化的精确分子开关。这项研究不仅填补了螨类发育生物学的空白，也为理解动物器官退化的普遍规律提供了重要案例。