综述：脊髓性肌萎缩症患者的康复管理：综述

这篇综述系统阐述了脊髓性肌萎缩症（SMA）的多学科康复管理策略，涵盖运动功能评估（如HFMSE、RULM量表）、呼吸支持（NIV）、吞咽干预及辅助技术应用，强调基因治疗（如nusinersen）时代下个体化康复的重要性。

　　

引言

脊髓性肌萎缩症（SMA）作为一种罕见的常染色体隐性遗传神经肌肉疾病，以脊髓运动神经元退化为核心特征，导致进行性近端肌无力和骨骼肌萎缩。近年来，基因疗法如nusinersen和risdiplam通过增加生存运动神经元（SMN）蛋白水平，显著改善了SMA的治疗前景。然而，患者仍面临运动功能障碍、呼吸困难和日常活动受限等挑战，使得康复管理成为SMA综合治疗的关键环节。

流行病学与病理机制

全球SMA发病率约为1/10,000-20,000活产儿，中国新生儿发病率达1/9,788，携带者频率高达1/50。该病由SMN1基因突变导致SMN蛋白缺乏引发，根据严重程度分为I-III型：I型患儿多在2岁前死亡，II-III型患者虽生存期较长，但仍存在严重运动功能限制。

康复管理挑战

经济负担：西班牙研究显示，SMA患者年均费用达33,721欧元，其中非医疗成本占比67.7%。保险覆盖不足与高昂的辅助设备费用（如IoT智能系统）加剧了家庭压力。
功能衰退：肌肉力量每年下降1点MRC量表分值，Hammersmith量表评分年降0.5分，髋腰肌和股四头肌为最易受累肌群。

运动功能管理

评估工具：婴儿期采用CHOP INTEND量表，儿童期使用6分钟步行测试（6MWT），成人则依赖定量肌肉测试（QMT）。
干预策略：15周中等强度抗阻训练可改善肌肉性能，脊柱侧凸特异性训练（PSSE）能稳定术后功能。MRI研究揭示，未治疗患者大腿肌肉脂肪浸润逐年增加，提示需早期干预。

呼吸与吞咽管理

呼吸支持： sniff鼻吸气压（SNIP）较MIP更能预测无创通气（NIV）需求（AUC 0.84 vs 0.57）。咳嗽辅助技术结合振动疗法可降低肺炎风险。
吞咽干预：表面肌电显示，前倾坐姿使吞咽相关肌肉激活最优；改良食物质地（如增稠液体）可减少误吸，严重者需胃造瘘（PEG）支持。

辅助技术与多学科协作

智能外骨骼系统使用满意度达93.3%，而多学科团队（MDT）整合神经科、营养师和心理医生，优化了个体化方案。如图1所示，康复框架涵盖四大领域：

未来方向

虚拟现实训练和神经调控技术（如经颅磁刺激TMS）成为研究热点，而新生儿筛查推广为超早期康复提供了契机。仍需大规模RCT验证不同康复策略的长期效益，以应对SMA异质性带来的标准化难题。