大腿巨大结节性汗腺瘤的细胞学诊断陷阱：一例病例报告及鉴别诊断启示

本文报道一例24岁男性患者左大腿12cm结节性汗腺瘤(NH)的诊疗过程，通过对比细针穿刺细胞学(FNAC)与组织病理学结果，揭示该罕见汗腺附件肿瘤易被误诊为肉瘤等恶性肿瘤的细胞学特征。研究强调在皮下结节病变鉴别诊断中需考虑NH可能，为避免过度治疗提供重要依据。

　　

在皮肤肿瘤诊断领域，结节性汗腺瘤(Nodular Hidradenoma, NH)犹如一个"伪装大师"。这种起源于小汗腺的罕见附件肿瘤，常以0.5-12cm的皮下结节形态出现在头皮、躯干或四肢，其临床表现千变万化——从看似无害的囊性肿物到伴有色素改变、溃疡渗液的疑似恶性肿瘤，给临床诊断带来巨大挑战。更棘手的是，这种肿瘤缺乏特征性影像学表现，而细针穿刺细胞学(FNAC)检查又常因细胞学特征重叠导致误诊为肉瘤或转移癌，使患者面临不必要的激进治疗风险。

某医疗机构的研究团队在《Surgical and Experimental Pathology》发表的研究，通过一例特殊病例揭示了这一诊断困境。该团队报道了一名24岁男性患者左大腿直径达12cm的巨大溃疡性肿物，MRI提示疑似滑膜肉瘤，FNAC检查因观察到小圆细胞、菊形团等特征被初步诊断为尤文肉瘤或横纹肌肉瘤。但最终组织病理学证实为良性NH，这一戏剧性反转凸显了NH诊断中的认知盲区。

研究采用多模态诊断技术：1) 临床特征分析记录肿瘤生长特点；2) 3.0T MRI进行软组织肿瘤定位评估；3) 超声引导下FNAC获取细胞学标本；4) 根治性切除后系统性组织病理学检查（包括12处切缘评估）；5) 特殊染色辅助鉴别。关键发现包括：FNAC中观察到具有迷惑性的小圆细胞、三维细胞簇和菊形团结构；组织学证实典型NH特征——真皮内界限清楚的实性-囊性肿瘤，含透明细胞和嗜酸性细胞双相分化，未见恶性特征；免疫组化显示EMA、CEA阳性支持汗腺来源。

【临床特征】病例展示NH罕见临床表现：年轻患者下肢巨大（>10cm）溃疡性肿物，突破常规"小而浅表"的认知框架。MRI的T2加权像高信号和强化表现与肉瘤重叠，提示影像学鉴别局限性。

【细胞学陷阱】FNAC显示三大误导特征：① 高细胞密度小圆细胞群；② 假菊形团结构；③ 核异型性。这些特征在40倍镜下与尤文肉瘤高度相似（见图2），但大细胞胞质透明化是重要鉴别点。

【病理金标准】组织学确认典型NH特征：真皮内分叶状肿瘤（图3A），实性区含嗜酸性/透明细胞（图3B），囊腔含嗜酸性分泌物（图3C）。关键排除指标：无浸润边缘、核分裂<1/10HPF、无坏死。

【诊断启示】研究提出"三阶鉴别法"：① 皮下肿物均需考虑NH可能；② FNAC中透明细胞群是重要线索；③ 最终依赖组织学确认。特别强调下肢巨大NH虽罕见，但不应等同于恶性转化。

该研究具有双重里程碑意义：一方面建立NH的细胞学诊断图谱，填补文献空白；另一方面修订临床认知——肿瘤大小并非恶性指标，12cm病灶仍可保持良性生物学行为。作者建议将NH纳入所有皮下结节病变的鉴别诊断清单，这对避免过度治疗具有重要临床指导价值，尤其为基层医疗机构提供可靠的诊断框架。研究同时指出，未来需建立NH的分子标志物体系，以解决特殊病例的诊断困境。