性别差异在1型脊髓小脑共济失调(SCA1)中的临床特征与疾病进展研究

来自意大利费拉拉大学医院的研究团队针对1型脊髓小脑共济失调(SCA1)患者开展了一项为期3年的纵向观察研究，通过神经心理学测试和听觉事件相关电位(aERPs)评估，首次揭示了男性患者在情绪归因(42.8±8.5 vs 53.1±5.7, r=0.63)和言语流畅性(p=0.036)方面更易出现认知功能衰退的性别差异特征，为SCA1的精准化诊疗提供了重要循证依据。

　　

这项在费拉拉大学医院开展的纵向研究揭示了1型脊髓小脑共济失调(Spinocerebellar ataxia type 1, SCA1)中令人关注的性别差异现象。研究团队对16例经基因确诊的患者(9男7女)进行了为期24±6个月的跟踪观察，采用共济失调评估量表(Scale for Assessment and Rating of Ataxia, SARA)和成套神经心理测验进行评估。

基线数据显示，虽然男女患者多数认知功能保持良好，但男性在情绪识别任务中表现显著落后(42.8±8.5 vs 53.1±5.7, r=0.63)。随访期发现，男性患者在言语流畅性(p=0.036)和情绪归因能力(p=0.048)方面出现具有统计学意义的衰退趋势，而运动功能障碍的进展未显示性别差异。值得注意的是，听觉事件相关电位(auditory event-related potentials, aERPs)指标在两组间始终未见显著变化。

这些发现暗示SCA1的病理进程可能存在性别特异性，男性患者对特定认知领域的衰退表现出更高的易感性。研究结果强调了神经心理评估在捕捉细微认知变化方面的优势，为开发性别差异化的临床管理策略提供了重要启示。