生殖遗传携带者筛查对生育计划的心理社会影响：一项12个月追踪研究

本研究针对生殖遗传携带者筛查(RGCS)的长期心理社会和生育影响展开深入探讨。通过澳大利亚"麦肯齐使命"项目对4948名参与者进行12个月追踪调查，结合定性访谈，发现携带者筛查结果会显著改变生育故事(Reproductive Story)，特别是对于检出高风险(2%)的夫妇。研究揭示了高风险结果带来的焦虑持续存在(中位数STAI-6评分38.3/80)，但同时也赋予夫妇生育自主权，41%高风险参与者表示筛查结果提供了"大量信心"。该研究为RGCS的负责任实施提供了重要循证依据，发表在《European Journal of Human Genetics》。

　　

生育一个健康的孩子是每对夫妇的美好期望，然而约2%的夫妇会面临将严重遗传疾病传递给后代的风险。随着生殖遗传携带者筛查(RGCS)技术的普及，越来越多的夫妇在孕前或孕早期选择接受筛查，但关于筛查结果特别是高风险结果对夫妇长期心理状态和生育决策的影响，此前缺乏系统性研究。

澳大利亚"麦肯齐使命"项目组的研究人员开展了一项开创性研究，对超过10,000对育龄夫妇进行了大规模RGCS筛查，检测1281个与约750种严重儿童期发病疾病相关的基因。研究采用混合方法设计，在12个月后对4948名参与者(27%应答率)进行追踪调查，并对19名新发现高风险携带者进行深度访谈。

研究采用了标准化的心理测量工具：6项状态特质焦虑量表(STAI-6)评估焦虑水平，决策后悔量表(DRS)评估筛查决定后悔程度。同时设计专门问题评估生育信心和生育选择。定性分析采用解释性描述框架指导的反思性主题分析法。

研究结果通过四个主题呈现：

1. 生育故事被改变：高风险结果对预期生育路径产生深远影响，多数参与者形容这"改变了一切"。初期常见震惊、焦虑等反应，但遗传咨询有助于恢复信心。
2. 新生育路径的构建：决策过程被描述为"旅程"，涉及是否避免遗传疾病的关键选择。IVF with PGT-M和产前诊断(PND)是主要考虑选项，但选择过程复杂。
3. 新路径的情感复杂性：不同选择路径伴随独特情感挑战。PND等待期被描述为"悬而未决"状态；IVF过程可能因多次失败带来额外压力。
4. 筛查结果的价值：尽管过程艰难，多数参与者在12个月后认可筛查信息的价值，认为"知道总比不知道好"。

研究发现，虽然大多数低风险参与者保持稳定的心理状态(中位焦虑评分26.6)，但高风险参与者焦虑水平持续较高(中位数38.3)，接近临床意义阈值(≥40)。值得注意的是，41%高风险参与者表示结果提供了"大量信心"进行生育规划，决策后悔程度较低(中位数5/100)。

研究创新性地引入"生育故事"概念框架，解释筛查结果如何影响个体对为人父母的预期叙事。高风险结果构成生育创伤，但信息赋能使夫妇能够重写生育故事。研究强调需要建立RGCS后长期心理支持模式，特别是对选择IVF with PGT-M或PND的夫妇。

该研究为RGCS项目的负责任实施提供了重要循证依据，发表在《European Journal of Human Genetics》。研究结果对遗传咨询实践具有直接指导意义，提示应关注高风险夫妇的长期心理适应过程，支持其做出价值一致的生育决策。同时研究也指出，在缺乏IVF with PGT-M公共资助的地区，生育选择可能受到经济因素限制，这为卫生政策制定提供了重要参考。