SAPHO综合征合并意义未明单克隆丙种球蛋白病(MGUS)的罕见病例分析：诊断挑战与临床启示

本研究报告一例罕见的SAPHO综合征(滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚和骨炎)合并意义未明单克隆丙种球蛋白病(MGUS)病例。研究人员通过PET-CT和骨髓穿刺技术，成功鉴别SAPHO综合征与浆细胞疾病，证实两者可共存且病情稳定。该研究为临床鉴别诊断提供了重要依据，提示对SAPHO综合征患者应进行M蛋白筛查，避免误诊为多发性骨髓瘤(MM)。

　　

在风湿病学领域，SAPHO综合征(Synovitis, Acne, Pustulosis, Hyperostosis, Osteitis)一直是个诊断难题。这种罕见的慢性炎症性风湿病最早于1980年代末被认识，其特征性的骨关节病变和皮肤表现常与其他疾病混淆。更复杂的是，当患者同时出现单克隆免疫球蛋白(M蛋白)时，临床医生往往陷入两难：这究竟是单纯的SAPHO综合征，还是已经进展为多发性骨髓瘤(MM)的前兆？这个诊断困境直接关系到治疗策略的选择和患者预后。

浙江省某医疗机构的研究团队在《BMC Musculoskeletal Disorders》发表了一项引人注目的病例研究。他们报告了一位68岁男性患者，同时具备SAPHO综合征的典型表现和单克隆丙种球蛋白病(MGUS)的实验室特征。通过为期两年的追踪观察，研究人员首次系统阐述了这两种罕见疾病共存的临床特征和诊断要点。

为明确诊断，研究团队采用了多项关键技术：血清蛋白电泳检测M蛋白、全身骨扫描评估骨代谢异常、PET-CT定位炎症病灶、骨髓穿刺分析浆细胞比例。这些方法的组合应用成功区分了SAPHO综合征的骨炎与MM的骨病变。

病例展示部分详细记录了患者的临床表现。患者主诉胸背部疼痛，伴有掌跖脓疱病病史。影像学检查显示胸椎和胸骨柄放射性分布不均，MRI发现多节段胸椎信号异常。实验室检查发现IgA升高，M蛋白含量达10.8%。骨髓检查显示单克隆浆细胞仅占1.5%，远低于MM诊断标准。

讨论部分深入分析了诊断难点。SAPHO综合征本身缺乏特异性血清标志物，当其合并MGUS时，鉴别诊断尤为困难。研究强调，必须通过骨髓活检排除MM可能，同时指出PET-CT在定位炎症病灶中的独特价值。两年随访证实该患者病情稳定，无进展为MM的迹象。

这项研究得出几个重要结论：首先，SAPHO综合征可能与MGUS共存，但两者关联机制尚不明确；其次，对SAPHO综合征患者应常规筛查M蛋白，必要时进行骨髓检查；最后，生物制剂在此类患者中的安全性仍需更多数据验证。

该病例的特殊性在于提供了长达两年的随访数据，这在既往文献中极为罕见。研究不仅丰富了SAPHO综合征的临床表现谱，更警示临床医生避免过度诊断MM。未来研究应关注这两种疾病共存的分子机制，以及JAK抑制剂等新型药物在此类患者中的应用前景。