延迟诊断在Hirschsprung病中的负担：南非小儿结直肠中心的实证分析

为了解决Hirschsprung病(HD)延迟诊断（诊断年龄>12个月）在低收入和中等收入国家(LMIC)的临床负担问题，研究人员在南非约翰内斯堡小儿结直肠中心(JPCC)开展了一项回顾性研究。主题聚焦延迟诊断对手术次数、并发症及功能结局的影响。结果显示，延迟诊断组需更多手术（中位数4次 vs. 非延迟组3次），但并发症（如HAEC）、功能评分(Rintala)及死亡率无显著差异。意义在于，尽管延迟诊断增加医疗系统负担，在LMIC环境下患者仍能获得良好结局，突显了早期教育和管理优化的必要性。

　　

Hirschsprung病(HD)是一种罕见的先天性肠道疾病，由远端结肠神经节细胞缺失导致肠梗阻，典型症状包括延迟胎粪排出、腹胀和呕吐。在理想情况下，HD应在新生儿期确诊，但现实中许多患儿因医疗资源匮乏、文化障碍（如传统灌肠治疗）或症状不典型而被延误诊断。尤其在低收入和中等收入国家(LMIC)，延迟诊断率高达27%-57.7%，远高于高收入国家的7.7%-18.4%。这种延误不仅加剧患儿痛苦，还可能增加手术负担和医疗成本。然而，现有研究多基于高收入国家，缺乏LMIC环境的证据，且对延迟诊断是否导致更差预后存在争议。早期文献暗示延迟诊断与更高并发症风险相关，但近年研究质疑这一结论。为此，南非约翰内斯堡小儿结直肠诊所(Johannesburg Paediatric Colorectal Clinic, JPCC)的研究团队开展了一项深入研究，旨在揭示延迟诊断在资源受限环境中的真实影响，为全球医疗不平等提供解决方案。

南非约翰内斯堡小儿结直肠诊所的研究人员利用RedCap?数据库，回顾性分析了2017-2024年间在该中心随访的80例HD患者数据。研究定义延迟诊断为一岁后确诊（中位年龄3.14岁），非延迟组为一岁前确诊（中位年龄61天）。排除在外部医院接受pull-through（拖出手术）的患者后，最终纳入66例（延迟组21例，非延迟组45例）。关键方法包括：1. 分组比较手术次数、类型及并发症（如吻合口漏、肠梗阻）；2. 使用Mann-Whitney U检验和Fisher精确检验分析数据；3. 通过Rintala评分评估功能结局（如失禁、便秘）；4. 记录HAEC（Hirschsprung相关性小肠结肠炎）发作频率。所有手术均采用标准化技术（如腹部Swenson法），并控制混杂因素（如HD亚型分布）。

诊断过程

延迟诊断组需更多手术干预：中位数4次 vs. 非延迟组3次（p=0.013），主要因95.2%患者需手术活检（如全层直肠活检，FTRB）确诊，而仅13.3%非延迟组需此操作（p<0.0001）。这凸显延迟诊断对医疗系统的附加负担。

手术程序

两组pull-through手术方式无差异：92.4%采用分阶段手术（先造口后拖出）。造口脱垂等并发症率相似（延迟组4.5% vs. 非延迟组4.4%）。术后额外手术（如粘连松解、盆腔脓肿引流）亦无显著差异（p>0.99），表明手术安全性与诊断时机无关。

功能结局

Rintala评分评估（3岁以上患儿）显示两组功能相近：延迟组中位18分 vs. 非延迟组17分（p=0.92）。具体症状如失禁（9.5% vs. 6.7%）、便秘（30% vs. 35.3%）及HAEC发作（14.3% v