综述：贝赫切特综合征（Beh?et's syndrome）

这篇综述系统梳理了贝赫切特综合征（BS）的诊疗进展，重点探讨了该病作为系统性血管炎的特征性表现（如静脉血栓合并动脉瘤、后葡萄膜炎伴视网膜血管炎等），并围绕诊断标准争议（如针刺试验、HLA-B*51检测）、抗凝治疗选择及生物制剂（如抗TNF药物）应用等临床难点展开分析，为这种具有地域分布特征的复杂疾病提供了诊疗新视角。

　　

贝赫切特综合征（Beh?et's syndrome, BS）是一种累及全口径血管的系统性血管炎，其独特的"冰与火之歌"临床表现令人过目难忘——静脉血栓与动脉瘤这对看似矛盾的组合常同时出现，后葡萄膜炎伴随视网膜血管炎构成典型的眼部表现，而反复发作的口腔-生殖器溃疡与结节性红斑则组成标志性三联征。

这个神秘的疾病在分类学上经历了有趣的演变。20世纪后期曾被归入血清阴性脊柱关节病阵营，因其与HLA I类抗原的关联性；如今则被明确划分为变异性血管炎，与Cogan综合征同属一类。但诊断标准的"百花齐放"恰恰暴露了其缺乏特异性生物标志物的困境——目前诊断仍主要依赖临床表现的排列组合。

针刺试验（pathergy test）堪称BS诊断中最具行为艺术色彩的检查：用生理盐水注射后观察皮肤对创伤的过度反应。这个看似简单的测试却暗藏玄机，其敏感性存在显著地域差异，在土耳其患者中阳性率高达60%，而在英国患者中可能不足5%。与之相比，HLA-B*51这个遗传标记虽然通过全基因组关联研究（GWAS）被确认为最重要的易感基因，但仅能解释19%的疾病遗传风险，且在不同人群中的预测价值差异显著。

当BS遇上血管血栓形成，抗凝治疗便成为争议焦点。虽然静脉血栓发生率高达15%-50%，但传统抗凝治疗可能遭遇"治标不治本"的尴尬——血管炎症才是真正的罪魁祸首。这种情况下，免疫抑制治疗反而可能比抗凝更重要，尤其是对于肺动脉瘤等致命并发症。

抗肿瘤坏死因子（anti-TNF）制剂的出现改写了重症BS的治疗格局。对于威胁视力的葡萄膜炎、肠道穿孔风险高的胃肠病变、致死性的神经系统受累等情况，早期启用抗TNF治疗已成为共识。但有趣的是，不同抗TNF制剂似乎存在疗效差异，单克隆抗体类可能比受体融合蛋白类更具优势。

传统药物在BS治疗中仍占重要地位。秋水仙碱（colchicine）始终是皮肤黏膜病变和关节症状的基石用药，虽然胃肠道副作用常让患者望而生畏。而硫唑嘌呤、环孢素等免疫抑制剂则在特定器官受累时展现独特价值。

这个充满谜团的疾病至今仍给研究者留下诸多未解之谜：为何针刺反应存在地域差异？HLA-B*51阴性的患者发病机制有何不同？如何平衡抗凝与免疫抑制的尺度？这些问题的答案，或许就藏在未来更深入的发病机制研究中。