基于光学相干断层扫描技术鉴别视乳头水肿与假性视乳头水肿的生物标志物研究

本研究针对临床鉴别视乳头水肿(papilledema)与假性视乳头水肿(pseudopapilledema)的难题，通过光学相干断层扫描(OCT)技术系统评估213例患者的定性/定量生物标志物。研究发现联合BM/RPE形态、褶皱等定性标志物可区分视乳头水肿与视盘玻璃膜疣(ODD)/拥挤视盘(COD)(AUC 0.96)，而视网膜神经纤维层(RNFL)厚度等定量标志物对倾斜视盘(TOD)鉴别具有价值(AUC 0.83)。该成果为无创诊断提供了重要依据，可减少腰椎穿刺等侵入性检查。

　　

在神经眼科临床实践中，区分威胁视力的视乳头水肿(papilledema)与良性的假性视乳头水肿(pseudopapilledema)始终是重大挑战。视乳头水肿由颅内压(ICP)升高引起，可能导致永久性视力丧失甚至脑疝死亡；而假性视乳头水肿则常见于视盘玻璃膜疣(ODD)、倾斜视盘(TOD)或拥挤视盘(COD)等无需紧急干预的情况。传统鉴别依赖腰椎穿刺等侵入性检查，但误诊仍导致20-30%不必要的神经影像学检查。

英国莱斯特大学(University of Leicester)Ulverscroft眼科中心的Rishi Sekhri团队在《Scientific Reports》发表研究，系统评估了光学相干断层扫描(OCT)技术在这组疾病鉴别诊断中的价值。研究人员回顾性分析了213例经确诊患者的OCT图像，包括79例视乳头水肿、76例ODD、44例TOD和14例COD，通过文献综述确定了8类生物标志物：布鲁赫膜/视网膜色素上皮(BM/RPE)形态、褶皱、低反射核心、高反射线、视盘周围高反射卵圆形团块(PHOMS)等定性标志物，以及布鲁赫膜开口(BMO)直径、最大乳头高度和RNFL厚度等定量参数。

关键技术包括：1)使用海德堡OCT获取15°×15°视神经头体积扫描和3.4mm环形扫描；2)通过双盲评估验证生物标志物特征；3)采用逻辑回归模型分析标志物组合的诊断效能。结果显示，在区分视乳头水肿与ODD/COD时，联合BM/RPE正向成角(OR=6.71)、褶皱(OR=115.09)等定性标志物的模型灵敏度达88.6%，特异性88.9%(AUC 0.96)。而定量标志物中，全局RNFL厚度在鉴别视乳头水肿与TOD时表现最佳(AUC 0.83)，128μm的颞上RNFL截断值灵敏度达90%。

【主要发现】
定性生物标志物的诊断价值：BM/RPE异常成角对视乳头水肿特异性达91%，但敏感性仅40.5%；褶皱的存在特异性更高(93.3%)。值得注意的是，PHOMS在82%视乳头水肿和90%ODD患者中出现，证实其作为轴浆淤滞标志的非特异性。

定量参数的差异化表现：在包含TOD的亚组分析中，全局RNFL厚度(AUC 0.83)和最大乳头高度(AUC 0.79)显著优于BMO直径(AUC 0.53)，这与既往儿童队列研究形成对比，提示年龄可能影响BMO的测量可靠性。

亚组特异性模型：排除TOD后，定性标志物组合的鉴别效能显著提升，反映TOD独特的解剖特征可能干扰标准参数。而TOD亚组中RNFL厚度的高AUC，则支持定量分析对倾斜视盘的特殊价值。

这项研究首次在真实临床场景中系统验证了OCT生物标志物的组合应用策略。其重要意义在于：1)为规避腰椎穿刺提供了客观依据，联合定性标志物可减少89%的ODD/COD误诊；2)揭示了不同伪视乳头水肿亚型的异质性，指导分层诊断；3)建立的128μm RNFL截断值等参数可直接转化临床应用。局限性包括缺乏EDI-OCT扫描可能影响深层ODD检出，未来研究可结合人工智能算法进一步提升鉴别精度。