ACTA2 R179H致病性变异儿童患者视网膜影像新发现及其临床意义

来自某机构的研究人员针对ACTA2基因R179H致病性变异患儿的血管异常问题，采用多模态影像技术（包括眼底照相、荧光素血管造影FA和光学相干断层扫描血管成像OCTA）开展研究，首次报道了该患儿以视网膜血管迂曲为突出特征的全身多系统症状。研究发现OCTA等无创视网膜成像技术可作为疾病严重程度的生物标志物，为儿童患者的长期血管变化监测提供了新方法。

　　

这项研究报道了一例携带ACTA2基因R179H致病性变异的儿科患者，通过眼底照相、荧光素血管造影(FA)和光学相干断层扫描血管成像(OCTA)等多模态成像技术，观察到患者以视网膜血管显著迂曲为突出表现的多系统症状。

影像分析显示，患儿视网膜血管呈现特征性迂曲改变，这种血管异常可能反映全身性血管病变。特别值得注意的是，光学相干断层扫描血管成像(OCTA)作为一种非侵入性检查手段，能够清晰显示视网膜微血管网络的异常结构。

研究结论指出，OCTA等无创视网膜成像技术可作为评估疾病严重程度的重要生物标志物。这种创新性的监测方法为临床医生提供了安全、可重复的评估工具，有助于长期追踪儿科患者的血管变化进程，对ACTA2相关血管病变的早期诊断和治疗监测具有重要临床价值。