PAX2基因新发杂合突变致前节发育异常伴视神经缺损及非典型视网膜病变的病例研究

来自某研究团队（作者单位未明确）的科研人员针对PAX2相关疾病的诊断难题，报道了一例携带新型PAX2 c.76dup p.(Val26GlyfsTer28)移码突变的男性患儿。该研究通过全基因组测序(WGS)、多焦视网膜电图(mfERG)及高分辨率MRI等技术，首次揭示该突变可导致前节发育异常、轴性近视、视乳头周围视网膜色素上皮(RPE)缺失等非典型眼部表型，为PAX2相关疾病的早期诊断和跨学科管理提供了重要依据。

　　

一项突破性病例研究揭示，某个携带新型PAX2基因杂合突变(c.76dup p.(Val26GlyfsTer28))的2月龄男婴，展现出令人瞩目的眼部异常组合。研究团队采用全套尖端检测手段：从睫状肌麻痹验光到裂隙灯生物显微镜检查，从眼轴长度测量到高分辨率眼眶MRI，层层剥茧发现患儿存在不对称小角膜(右眼9.5毫米vs左眼10.8毫米)、小眼球(右眼轴长17.1毫米vs左眼18.4毫米)伴前房浅等前节发育异常(Anterior Segment Dysgenesis, ASD)，以及高达-12.50D(右眼)和-10.75D(左眼)的轴性近视。

眼底照相捕捉到双侧视盘呈陡峭凹陷状，周围环绕着特征性的视网膜色素上皮(RPE)缺失带。多焦视网膜电图(mfERG)显示中央反应显著降低，提示黄斑通路功能障碍，而全视野ERG基本正常。MRI影像更发现视神经鞘膜异常走行等罕见征象。尽管肾脏超声未见异常，但全基因组测序(WGS)锁定这个符合ACMG致病性标准(PVS1, PS2)的新发突变，完美解释了这一复杂表型。

这项研究首次将PAX2相关疾病的表型谱扩展到包含前节发育异常、特殊类型RPE缺失等非典型表现，即使无肾脏异常时也应警惕该基因突变。研究成果为临床医生提供了"基因型-表型"关联的新认知，强调对这类患者进行定期肾功能监测和遗传咨询的必要性。