X连锁RPGR相关视网膜病变中毯层样反射(TLR)的临床特征与表型关联研究

来自印度的研究人员针对X连锁RPGR相关视网膜病变中毯层样反射(TLR)的临床意义开展研究，通过多模态影像(FAF/OCT)和全视野视网膜电图(ERG)分析9例患者，发现TLR组呈现锥杆细胞营养不良表型（中位发病年龄35岁，BCVA 0.66 LogMAR，高度近视-5.50D），非TLR组表现为杆锥细胞营养不良特征，为临床分型提供新依据。

　　

这项研究揭示了X连锁RPGR相关视网膜病变中神秘的"金色反光"现象——毯层样反射(Tapetal-like reflex, TLR)的临床奥秘。科研团队对9例携带RPGR基因突变的印度男性患者展开深度"眼部侦探"工作：

通过眼底照相捕捉到TLR组患者视网膜上独特的"黄金射线"（6例），这种闪烁的放射状条纹与非TLR组（3例）形成鲜明对比。多模态"视网膜扫描仪"组合出击：

• 自发荧光成像(FAF)显示TLR组中央"熔岩状"萎缩灶被亢进荧光包围，而非TLR组呈现"靶心样"改变
• 光学相干断层扫描(OCT)揭露TLR组外层视网膜"崩塌式"萎缩(cRORA)，最年轻患者保留着珍贵的椭圆体带(iRORA)

电生理"视网膜心电图"(ERG)检测发现有趣分歧：TLR组患者的视杆细胞在暗处"顽强工作"，而视锥细胞在明处"集体罢工"；非TLR组则是两种细胞都"消极怠工"。基因测序显示所有突变都集中在RPGR基因第15外显子，多为"基因拼写错误"（移码或无义突变）。

这项发现如同为RPGR相关眼病绘制了"临床导航图"：TLR就像个信号灯，提示着锥杆细胞营养不良表型（晚发、中央视力"塌陷"、高度近视），而无TLR则指向传统杆锥细胞营养不良进程。这些洞察为早期诊断和个性化预后评估提供了"生物标志物罗盘"。